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- 馬凡綜合征 -

馬凡綜合征是一種常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織病，患者原纖維蛋白-1基因突變，主要累及骨骼、心血管系統(tǒng)及眼睛，導(dǎo)致骨骼過(guò)度生長(zhǎng)、心血管結(jié)構(gòu)及功能異常、晶狀體異位等風(fēng)險(xiǎn)升高。

馬凡綜合征的發(fā)現(xiàn)是由于對(duì)1896年一名骨骼生長(zhǎng)異常的5歲女童的研究，此病當(dāng)時(shí)被命名為“蜘蛛腳樣（指趾）”。1902年，影像技術(shù)革新，可以更清晰地觀察到患兒的骨骼，從而發(fā)現(xiàn)了是“軟骨增殖過(guò)多”所致。直到1931年，才發(fā)現(xiàn)馬凡綜合征與遺傳間的關(guān)系。

從體態(tài)上能夠觀察出患兒的異常，如存在四肢和手指極為細(xì)長(zhǎng)、雞胸、脊柱側(cè)凸、平足等特征。如累及心血管系統(tǒng)，則會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重并發(fā)癥，如主動(dòng)脈瘤和主動(dòng)脈夾層。

專業(yè)治療以對(duì)癥治療為主，如使用支具治療或緩解脊柱側(cè)凸、晶體摘除術(shù)以應(yīng)對(duì)脫位嚴(yán)重?fù)p害視力者等。

- 醫(yī)學(xué)之美，源自對(duì)生命之愛(ài) -

原標(biāo)題：《名稱故事丨馬凡綜合征》

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