自閉癥經(jīng)常伴隨強迫癥、注意力缺陷多動癥等，這給臨床診斷帶來巨大挑戰(zhàn)。

6月17日凌晨，《美國精神病學雜志》（《American Journal of Psychiatry》期刊）在線發(fā)表了由中國科學院腦科學與智能技術(shù)卓越創(chuàng)新中心（神經(jīng)科學研究所）、上海腦科學與類腦研究中心、神經(jīng)科學國家重點實驗室王征研究組與中國科學院自動化研究所赫然課題組合作的一項研究。該研究整合了非人靈長類動物模型與精神疾病患者的磁共振影像數(shù)據(jù)，國際上首次設(shè)計猴-人跨物種的機器學習分析流程，為自閉癥、強迫癥的影像學精準診斷提供了新證據(jù)，開辟了利用非人靈長類模型服務臨床應用的新途徑。

自閉癥（ASD）是一種神經(jīng)系統(tǒng)失調(diào)的發(fā)育性疾病，具有高度的異質(zhì)性，同時自閉癥患者常伴隨強迫癥（OCD）、注意力缺陷多動癥（ADHD）等并發(fā)癥，這給臨床診斷和病理機制研究帶來巨大的挑戰(zhàn)。

非人靈長類模式動物與人類在腦結(jié)構(gòu)與功能上較為接近，研究人員前期發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)基因靈長類動物模型能夠表現(xiàn)出與人類臨床患者類似的癥狀表型，如MECP2過表達的獼猴表現(xiàn)出重復刻板行為、社交行為障礙等類自閉癥癥狀（Nature, 2016），且在大腦環(huán)路上的異常也與部分自閉癥患者相似（J Neurosci，2020）。

中科院腦科學與智能技術(shù)卓越創(chuàng)新中心在2016年構(gòu)建出了世界上首個非人靈長類自閉癥模型，MECP2基因過表達的獼猴表現(xiàn)出重復刻板行為、社交行為障礙等類自閉癥癥狀，且在大腦環(huán)路上的異常也與部分自閉癥患者相似。在此基礎(chǔ)上，研究人員大膽假設(shè)靈長類物種間可能的進化保守的特征，利用磁共振影像技術(shù)對5只轉(zhuǎn)基因獼猴和11只野生型獼猴進行腦部掃描，識別與MECP2基因相關(guān)的9個核心腦區(qū)，再將這些核心腦區(qū)一對一映射到人類磁共振影像腦功能圖譜上，構(gòu)建出跨物種可遷移的分類預測模型，分別用于人類自閉癥、強迫癥和注意力缺陷多動癥患者的診斷分類。

研究發(fā)現(xiàn)，該模型區(qū)分自閉癥患者和正常人的準確率達到82.14%，對人類強迫癥患者的分類準確率達到78.36%，顯著優(yōu)于基于人類自閉癥和強迫癥患者建立的預測模型，但對于人類注意力缺陷多動癥患者的診斷沒有顯著提升。

一直以來，由于診斷準確率太低且特異性差，影像技術(shù)目前尚未用于精神疾病的臨床診斷。該研究相關(guān)人員表示，此項研究在獼猴與人之間建立了橋梁，利用獼猴模型可以幫助到人，特別是未來可能有助于推進自閉癥兒童的早期診斷，從而可以盡早接受治療包括認知行為訓練等等。

此項工作由王征研究員和赫然研究員共同指導博士研究生詹亞峰和衛(wèi)建澤合作完成，期間得到了英國劍橋大學Trevor Robbins教授，復旦大學附屬兒科醫(yī)院徐秀主任的鼎力合作支持，同時也得到了中科院自動化所譚鐵牛院士的指導幫助，及中科院昆明動物所的大力支持。本工作受到科技部，國家自然科學基金，中國科學院，上海市和廣東省的資助。