自閉癥經(jīng)常伴隨強(qiáng)迫癥、注意力缺陷多動(dòng)癥等，這給臨床診斷帶來(lái)巨大挑戰(zhàn)。

6月17日凌晨，《美國(guó)精神病學(xué)雜志》（《American Journal of Psychiatry》期刊）在線(xiàn)發(fā)表了由中國(guó)科學(xué)院腦科學(xué)與智能技術(shù)卓越創(chuàng)新中心（神經(jīng)科學(xué)研究所）、上海腦科學(xué)與類(lèi)腦研究中心、神經(jīng)科學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室王征研究組與中國(guó)科學(xué)院自動(dòng)化研究所赫然課題組合作的一項(xiàng)研究。該研究整合了非人靈長(zhǎng)類(lèi)動(dòng)物模型與精神疾病患者的磁共振影像數(shù)據(jù)，國(guó)際上首次設(shè)計(jì)猴-人跨物種的機(jī)器學(xué)習(xí)分析流程，為自閉癥、強(qiáng)迫癥的影像學(xué)精準(zhǔn)診斷提供了新證據(jù)，開(kāi)辟了利用非人靈長(zhǎng)類(lèi)模型服務(wù)臨床應(yīng)用的新途徑。

自閉癥（ASD）是一種神經(jīng)系統(tǒng)失調(diào)的發(fā)育性疾病，具有高度的異質(zhì)性，同時(shí)自閉癥患者常伴隨強(qiáng)迫癥（OCD）、注意力缺陷多動(dòng)癥（ADHD）等并發(fā)癥，這給臨床診斷和病理機(jī)制研究帶來(lái)巨大的挑戰(zhàn)。

非人靈長(zhǎng)類(lèi)模式動(dòng)物與人類(lèi)在腦結(jié)構(gòu)與功能上較為接近，研究人員前期發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)基因靈長(zhǎng)類(lèi)動(dòng)物模型能夠表現(xiàn)出與人類(lèi)臨床患者類(lèi)似的癥狀表型，如MECP2過(guò)表達(dá)的獼猴表現(xiàn)出重復(fù)刻板行為、社交行為障礙等類(lèi)自閉癥癥狀（Nature, 2016），且在大腦環(huán)路上的異常也與部分自閉癥患者相似（J Neurosci，2020）。

中科院腦科學(xué)與智能技術(shù)卓越創(chuàng)新中心在2016年構(gòu)建出了世界上首個(gè)非人靈長(zhǎng)類(lèi)自閉癥模型，MECP2基因過(guò)表達(dá)的獼猴表現(xiàn)出重復(fù)刻板行為、社交行為障礙等類(lèi)自閉癥癥狀，且在大腦環(huán)路上的異常也與部分自閉癥患者相似。在此基礎(chǔ)上，研究人員大膽假設(shè)靈長(zhǎng)類(lèi)物種間可能的進(jìn)化保守的特征，利用磁共振影像技術(shù)對(duì)5只轉(zhuǎn)基因獼猴和11只野生型獼猴進(jìn)行腦部掃描，識(shí)別與MECP2基因相關(guān)的9個(gè)核心腦區(qū)，再將這些核心腦區(qū)一對(duì)一映射到人類(lèi)磁共振影像腦功能圖譜上，構(gòu)建出跨物種可遷移的分類(lèi)預(yù)測(cè)模型，分別用于人類(lèi)自閉癥、強(qiáng)迫癥和注意力缺陷多動(dòng)癥患者的診斷分類(lèi)。

研究發(fā)現(xiàn)，該模型區(qū)分自閉癥患者和正常人的準(zhǔn)確率達(dá)到82.14%，對(duì)人類(lèi)強(qiáng)迫癥患者的分類(lèi)準(zhǔn)確率達(dá)到78.36%，顯著優(yōu)于基于人類(lèi)自閉癥和強(qiáng)迫癥患者建立的預(yù)測(cè)模型，但對(duì)于人類(lèi)注意力缺陷多動(dòng)癥患者的診斷沒(méi)有顯著提升。

一直以來(lái)，由于診斷準(zhǔn)確率太低且特異性差，影像技術(shù)目前尚未用于精神疾病的臨床診斷。該研究相關(guān)人員表示，此項(xiàng)研究在獼猴與人之間建立了橋梁，利用獼猴模型可以幫助到人，特別是未來(lái)可能有助于推進(jìn)自閉癥兒童的早期診斷，從而可以盡早接受治療包括認(rèn)知行為訓(xùn)練等等。

此項(xiàng)工作由王征研究員和赫然研究員共同指導(dǎo)博士研究生詹亞峰和衛(wèi)建澤合作完成，期間得到了英國(guó)劍橋大學(xué)Trevor Robbins教授，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院徐秀主任的鼎力合作支持，同時(shí)也得到了中科院自動(dòng)化所譚鐵牛院士的指導(dǎo)幫助，及中科院昆明動(dòng)物所的大力支持。本工作受到科技部，國(guó)家自然科學(xué)基金，中國(guó)科學(xué)院，上海市和廣東省的資助。