原創(chuàng) 鮑時(shí)華 鮑時(shí)華大夫

撰稿 | 鮑時(shí)華

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正常胚胎核型是二倍體：46,XX或46,XY=2n。

一部分患者保胎失敗后的胚胎染色體是四倍體：92,XXXX或92,XXYY=4n。

Q

我們前期做了充分的準(zhǔn)備，能用的藥都用了，為何還會(huì)保胎失敗，出現(xiàn)四倍體？

胚胎染色體為四倍體是這次保胎失敗的主要原因，多數(shù)是屬于偶發(fā)現(xiàn)象，藥物治療沒(méi)有作用。

Q

我們夫妻雙方染色體查了都正常，為何胚胎會(huì)不正常？

胚胎染色體出現(xiàn)四倍體可能是由于高熱、輻射、農(nóng)藥、工業(yè)毒物、食品添加劑、生物類(lèi)毒素、病毒、高齡等因素導(dǎo)致；四倍體產(chǎn)生的機(jī)制主要是核內(nèi)復(fù)制和核內(nèi)有絲分裂：

1.核內(nèi)復(fù)制：是在一次細(xì)胞分裂時(shí)，2n染色體復(fù)制了兩次成為8n，而細(xì)胞只分裂了一次（8n分裂為4n）；

2.核內(nèi)有絲分裂：是2n染色體正常復(fù)制了一次成為4n，而細(xì)胞未能進(jìn)行有效分裂（4n不分裂）。

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Q

四倍體的胚胎就一定會(huì)自然流產(chǎn)嗎？

純四倍體的胚胎大多數(shù)在孕早期就會(huì)自然流產(chǎn)，很少能發(fā)育到孕4-5周，足月的更為罕見(jiàn)，即使能夠出生，出生后存活幾小時(shí)至22個(gè)月不等。

Q

胚胎染色體為四倍體，父母染色體會(huì)不會(huì)有問(wèn)題？

孩子其父母染色體核型大部分都正常。

Q

下次懷孕還會(huì)發(fā)生四倍體嗎？

四倍體胚胎的發(fā)生率不高，很罕見(jiàn)，在發(fā)生自然流產(chǎn)的胚胎染色體中可以占2.6%-5%。

Q

下次懷孕如何預(yù)防再發(fā)生四倍體胚胎？

如果夫妻雙方或一方染色體異常，或夫妻染色體正常、女方年齡≥38歲、或有不明原因≥2次的自然流產(chǎn)，或≥2次的胚胎染色體異常，可以考慮胚胎移植前診斷技術(shù)助孕，但均需要接受專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)后，再?zèng)Q定是否選擇胚胎移植前診斷技術(shù)。

Q

如果已經(jīng)懷孕，如何預(yù)測(cè)四倍體風(fēng)險(xiǎn)？

就診專(zhuān)業(yè)的具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院，選擇合適的產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷技術(shù)，如孕早期的絨毛穿刺，無(wú)創(chuàng)DNA，或羊水細(xì)胞、臍血細(xì)胞染色體檢查，進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

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