匡延平 蘆雪峰 上海助孕

昨天，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院輔助生殖科匡延平教授團(tuán)隊(duì)在內(nèi)分泌學(xué)國(guó)際知名雜志《The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism》上發(fā)表一項(xiàng)研究，在國(guó)際上首次報(bào)道了罕見(jiàn)性的LHCGR基因突變的女性不孕癥患者通過(guò)IVF-ET技術(shù)（俗稱試管嬰兒）獲得了治療并誕下健康嬰兒的系列成功病案。

目前LHCGR基因突變女性病例報(bào)道國(guó)際上僅有13例（包括本研究報(bào)道的3例），除我們的報(bào)道以外均無(wú)一例獲得成功妊娠的報(bào)道。該疾病被國(guó)際同行認(rèn)為是不可治愈的疾病。

LHCGR基因突變的患者常表現(xiàn)為月經(jīng)紊亂、卵巢多發(fā)囊腫、經(jīng)常因反復(fù)發(fā)生的卵巢囊腫進(jìn)行卵巢囊腫剝除手術(shù)，導(dǎo)致卵巢功能損傷，部分患者因反復(fù)手術(shù)導(dǎo)致卵巢功能?chē)?yán)重?fù)p傷。該病的另外一個(gè)重要臨床表現(xiàn)為按常規(guī)IVF-ET治療無(wú)法獲得卵子，被認(rèn)為是“空卵泡綜合癥”。

▲LHCGR與其配體LH結(jié)合對(duì)雌激素合成及排卵過(guò)程的調(diào)節(jié)。

正常婦女維持雌激素合成及排卵必須依賴于LHCGR基因表達(dá)的LHCGR受體的正常功能，所以LHCGR在卵泡發(fā)育、雌激素合成及排卵過(guò)程中起著不可或缺的作用。這一研究在國(guó)際范圍第一次提出了LHCGR基因突變不孕癥患者在LHCGR這一受體失活的狀態(tài)下仍可以通過(guò)增加配體的劑量延長(zhǎng)誘發(fā)排卵時(shí)間成功獲得成熟卵子，為L(zhǎng)HCGR突變的患者的治療提出了一項(xiàng)新的行之有效的IVF-ET治療策略。

▲LHCGR基因不變不孕女性患者采取的特殊IVF-ET策略治療流程。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院輔助生殖科在不孕癥的臨床治療積攢了豐富的經(jīng)驗(yàn)，近年來(lái)有多項(xiàng)原創(chuàng)性的發(fā)明及研究成果，為提高輔助生殖的治療效率做出了重要貢獻(xiàn)。

2013年在匡延平教授的帶領(lǐng)下發(fā)現(xiàn)了黃體期促排卵，并研究出高孕激素促排卵技術(shù)（PPOS），被認(rèn)為是控制性促排卵里程碑式的進(jìn)展；發(fā)明了二次刺激促排卵技術(shù)，被國(guó)際同行命名為“上海方法”（Shanghai Protocol）；先后改進(jìn)多種試管嬰兒促排卵方法，對(duì)不孕癥患者實(shí)施促排卵方案的個(gè)體化應(yīng)用。

此外，匡延平教授還和復(fù)旦大學(xué)王磊教授合作先后發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致卵子成熟障礙的致病基因Tubb8、導(dǎo)致卵子受精障礙的致病基因WEE2， 導(dǎo)致卵子死亡的致病基因pannexin 1等等。這些研究對(duì)于罕見(jiàn)性不孕癥的診斷及治療提供了準(zhǔn)確的分子診斷指標(biāo)推動(dòng)了不孕癥的精準(zhǔn)治療。

原標(biāo)題：《國(guó)際首次！上海九院匡延平團(tuán)隊(duì)攻破這種“不可治愈”的不孕：罕見(jiàn)不孕癥患者成功誕下健康嬰兒》

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