研究人員發(fā)現(xiàn)了一種可以直接引發(fā)精神疾病的罕見基因變異。圖片來源：Shutterstock

一項近日發(fā)表于《分子精神病學(xué)》的研究發(fā)現(xiàn)，一個單獨(dú)的基因可以直接引發(fā)精神疾病。而此前的研究認(rèn)為，精神疾病通常是由許多基因共同作用所致。

根據(jù)世界衛(wèi)生組織數(shù)據(jù)，2021年，全球每7人中就有1人患有精神疾病，其中焦慮障礙和抑郁癥最為常見。這些疾病通常由多種因素導(dǎo)致，其中遺傳因素對患病風(fēng)險的影響最大。因此，近親患精神疾病仍然是已知最有力的預(yù)測因素之一。

德國萊比錫大學(xué)的Johannes Lemke團(tuán)隊與合作者的發(fā)現(xiàn)打破了既往認(rèn)知。他們的研究結(jié)果表明，GRIN2A是第一個已知可以單獨(dú)導(dǎo)致精神疾病的基因。

研究團(tuán)隊對攜帶GRIN2A基因變異的121人的數(shù)據(jù)進(jìn)行了統(tǒng)計分析，發(fā)現(xiàn)該基因的某些變異不僅與精神分裂癥有關(guān)，還與其他精神疾病存在關(guān)聯(lián)。

Lemke指出，值得注意的是，與成年后的典型表現(xiàn)相比，攜帶某些GRIN2A變異的人的精神疾病往往在兒童或青少年時期就已出現(xiàn)。更令人驚訝的是，一些個體僅表現(xiàn)出精神疾病癥狀，盡管GRIN2A變異通常與癲癇或智力障礙有關(guān)。

GRIN2A通過影響神經(jīng)細(xì)胞的電信號傳導(dǎo)來調(diào)節(jié)其活性。研究發(fā)現(xiàn)，GRIN2A的某些變異削弱了NMDA受體的功能，后者是參與腦細(xì)胞通信的關(guān)鍵成分。研究證明，這種功能的削弱在醫(yī)學(xué)上可能具有重要的影響。在早期治療中，患者在攝入一種能激活NMDA受體的膳食補(bǔ)充劑L-絲氨酸后，精神癥狀有了顯著改善。（）

相關(guān)論文信息：https://doi.org/10.1038/s41380-025-03279-4

（原標(biāo)題為《科學(xué)家發(fā)現(xiàn)首個可直接引發(fā)精神疾病的基因》）