6月21日，由中國罕見病聯(lián)盟、北京罕見病診療與保障學(xué)會發(fā)起的“給力人生不將就”——2025重癥肌無力關(guān)愛月活動暨患者“雙達(dá)標(biāo)”護(hù)航行動啟動會舉行?；顒蝇F(xiàn)場發(fā)布了國內(nèi)首份《重癥肌無力治療滿意度調(diào)研報告》。

北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科主任醫(yī)師管宇宙分享《報告》內(nèi)容。主辦方供圖

超四成重癥肌無力患者治療未“達(dá)標(biāo)”

重癥肌無力是一種由神經(jīng)-肌肉接頭傳遞功能障礙引起的自身免疫性神經(jīng)肌肉疾病，主要分為眼肌型和全身型重癥肌無力。其中，全身型重癥肌無力作為罕見病，具有病程長、難治愈、易復(fù)發(fā)的特點，嚴(yán)重影響患者的日常生活、社交和工作，急性加重時甚至?xí)＜吧?/p>

《報告》顯示，針對治療滿意度，患者呈現(xiàn)出“心口不一”的狀態(tài)——超七成患者（74.2%）自評對當(dāng)前的治療效果滿意，但多個維度的數(shù)據(jù)同時表明，超四成患者（43.2%）實際仍受癥狀控制不佳或副作用不耐受的困擾，即治療未“達(dá)標(biāo)”。

總體而言，醫(yī)生對治療的滿意度（93.7%）比患者更高（74.2%），且醫(yī)患對治療滿意度的感知存在差異——388名患者自評治療未“達(dá)標(biāo)”，其中180人的主治醫(yī)生認(rèn)為其治療效果良好；242名患者自評副作用不耐受，其中103人的主治醫(yī)生認(rèn)為有副作用但可控。

《重癥肌無力治療滿意度調(diào)研報告》

調(diào)研牽頭專家、北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科主任醫(yī)師管宇宙教授分析，醫(yī)患對治療滿意度的差異有多方面原因，醫(yī)生普遍更關(guān)注肉眼可見的癥狀等生理指標(biāo)，但患者還追求容貌、社交、情緒、心理等體驗，這些需求在有限的門診時間里很難被觀察到或溝通清楚。

長期以來，重癥肌無力以糖皮質(zhì)激素、非激素類免疫抑制劑等傳統(tǒng)治療方案為主。在長期治療過程中，許多患者雖然癥狀得到改善，但也經(jīng)歷了藥物副作用的影響。

《報告》指出，約四成患者（39.4%）將減輕治療副作用列為當(dāng)下最主要的治療目標(biāo)，超過癥狀控制、防止復(fù)發(fā)。排名前三的副作用分別為：外貌發(fā)胖如“滿月臉”、情緒波動或失眠、腹瀉腹痛，而這些問題也導(dǎo)致患者產(chǎn)生容貌自卑、焦慮、正常社交工作受限等深層次影響。

調(diào)研還發(fā)現(xiàn)，有54.5%的患者即便治療未“達(dá)標(biāo)”，仍選擇維持現(xiàn)有治療方案?！艾F(xiàn)有方案雖有副作用但能忍”“不愿折騰”是兩大主要原因，顯示出部分患者將就治的心態(tài)。

“重癥肌無力的治療沒有所謂的100分，患者需客觀理性地接受與疾病長期共存的現(xiàn)實，醫(yī)生也需要及時與患者溝通，幫助患者了解治療的進(jìn)展，保持對治療的合理預(yù)期。實現(xiàn)療效和安全性的雙達(dá)標(biāo)，這是醫(yī)患共同的治療目標(biāo)?！惫苡钪嬷赋?。

專家：長期規(guī)律使用生物靶向制劑有望實現(xiàn)“雙達(dá)標(biāo)”

目前，國內(nèi)外多個診療權(quán)威指南和共識都將“雙達(dá)標(biāo)”列為重癥肌無力的治療目標(biāo)。第一重達(dá)標(biāo)是療效達(dá)標(biāo)，即幫助患者實現(xiàn)疾病緩解和癥狀控制；第二重達(dá)標(biāo)是安全性達(dá)標(biāo)，即治療副作用最小化，包括治療副作用≤1級，口服激素劑量≤5mg/天。只有實現(xiàn)“雙達(dá)標(biāo)”，患者才能真正意義上回歸生活。

專家介紹，以往，激素和免疫抑制劑等傳統(tǒng)療法雖然能在一定程度上改善患者的肌無力癥狀，但在疾病長期控制及安全性方面均存在不足，無法滿足患者恢復(fù)正常生活的需要。如今，重癥肌無力臨床診療已經(jīng)進(jìn)入生物靶向治療時代，近兩年已有多款生物制劑獲批上市。以艾加莫德為例，作為國內(nèi)首個FcRn拮抗劑，在改善疾病癥狀、起效時間、長期安全性等方面顯示出優(yōu)勢。

北京醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師殷劍教授表示，對于患者來說，短期雙達(dá)標(biāo)意味著迅速控制癥狀，降低危象和疾病惡化風(fēng)險。長期雙達(dá)標(biāo)能降低激素用量，最大程度地減少副作用。重癥肌無力患者規(guī)律使用生物靶向制劑，有望實現(xiàn)短期和長期雙達(dá)標(biāo)，回歸正常生活。

作為一種慢性疾病，重癥肌無力病程長，疲勞、感染等多種因素都會誘發(fā)疾病的復(fù)發(fā)和加重。因此，對病情的評估和管理尤為重要。ADL評估工具可以直觀記錄癥狀波動和激素用量，判斷是否實現(xiàn)“雙達(dá)標(biāo)”。但《報告》顯示，僅不到一成患者能每周一次規(guī)律使用ADL評估工具。

四川省人民醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)中心主任談頌教授表示，患者每周一次ADL量表自評，做幾道選擇題就能看出呼吸、四肢、延髓、眼肌等肌肉的活動能力。一方面患者居家就能直觀了解病情控制情況，另一方面也能幫助醫(yī)生量化地識別癥狀控制不佳或副作用不耐受的患者。

談頌介紹，ADL得分越高表明疾病對日常生活的影響越大，0或1分是理想的達(dá)標(biāo)成績。當(dāng)ADL評分≥5分，說明癥狀控制不夠理想，需盡快聯(lián)系醫(yī)生復(fù)診；當(dāng)ADL評分中，延髓部分得分≥2分，說明吞咽、說話、咀嚼受到明顯影響，也應(yīng)聯(lián)系醫(yī)生復(fù)診。

活動現(xiàn)場還啟動了“我要得零分”——ADL打卡挑戰(zhàn)，鼓勵患者每周打卡ADL，居家監(jiān)測病情控制。