肺動脈閉鎖伴室間隔完整

                                                        ——這又是什么先心??？

                                     中國福利會國際和平婦幼保健院 超聲科

                                           張丹丹  陳萍  葉寶英

【疾病概述】

       肺動脈閉鎖伴室間隔完整（Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum, PA/IVS）是一種罕見的復(fù)雜紫紺型先天性心臟病，其發(fā)病率較低，在出生活嬰中的發(fā)病率在新生兒中約萬分之3，占先天性心臟病患兒的1%-2%。該疾病的主要特征是右室與肺動脈之間缺乏直接交通，且室間隔完整。

【病因與發(fā)病機(jī)制】

      PA/IVS的病因尚不完全清楚，但最常提及的是血流動力學(xué)理論。血流動力學(xué)改變的初始原因可能是各種原因所致的左心容量負(fù)荷增加，右心射血減少。通過右心的血液減少，導(dǎo)致右室結(jié)構(gòu)發(fā)育不良，流經(jīng)右室的血流進(jìn)一步減少，形成惡性循環(huán)，最終導(dǎo)致肺動脈瓣的廢用性閉鎖。

【病理改變】

       肺動脈閉鎖：肺動脈瓣往往已形成，肺動脈瓣完全閉鎖，形成模樣結(jié)構(gòu)，可能包括右室流出道閉鎖、瓣葉的膜性或肌性閉鎖。肺動脈及其分支通常可正常發(fā)育或僅稍小于正常，但出生后肺的血液供應(yīng)依賴動脈導(dǎo)管。

      右心室發(fā)育不良：約70%~90%的PA/IVS患者存在右心室發(fā)育不良，表現(xiàn)為室壁異常肥厚、心肌纖維排列紊亂等。

      三尖瓣發(fā)育不良：三尖瓣通常小于正常，三尖瓣的大小與右心室的大小相關(guān)良好，因此對預(yù)后也非常重要，可能存在狹窄、關(guān)閉不全、下移畸形等問題，影響右心室的血液流動。

      冠狀動脈與右心室心肌竇隙：

      病理檢查和造影時冠狀動脈異常和右心室心肌竇隙開放在PA/IVS均較常見，存在于約50%病例。右心室心肌竇隙定義為心室心肌肉與右心室腔相交通的內(nèi)皮覆蓋的線樣盲端隧道，是冠狀動脈形成前營養(yǎng)心肌的竇狀間隙的遺跡。在PA/IVS，這些遺跡將持續(xù)存在，并與冠狀動脈出現(xiàn)交通。這種瘺管樣交通，也稱心室-冠狀動脈交通，在小而高壓的右心室更常見。因此，三尖瓣、右心室腔大小及右心室收縮壓與心肌竇隙發(fā)生率相關(guān)。

【臨床表現(xiàn)】

      紫紺：由于肺動脈閉鎖，患兒在出生后不久即出現(xiàn)紫紺癥狀。IVS患兒都是足月的，偶爾有早產(chǎn)的。生后幾小時至幾天可出現(xiàn)不同程度發(fā)紺。動脈導(dǎo)管關(guān)閉時可能發(fā)紺突然加重。

      呼吸困難：嚴(yán)重的低氧血癥時可發(fā)生嚴(yán)重代謝性酸中毒，導(dǎo)致代償性呼吸增強(qiáng)。低氧血癥、酸中毒和低血糖癥可導(dǎo)致患兒抽搐。

生長發(fā)育障礙：由于心臟功能受損，患兒的生長發(fā)育可能受到影響，表現(xiàn)為體重增長緩慢、發(fā)育遲緩等。

【診斷方法】

       超聲心動圖：是診斷PA/IVS的首選方法，可以顯示肺動脈瓣閉鎖情況，評估右心室、右心房的大小、三尖瓣的發(fā)育情況。

      CT和MRI：在造影劑的作用下，能更清晰地顯示肺動脈瓣的大小、位置和形態(tài)，以及右心室的發(fā)育情況。

【治療方案】

       PA/IVS的治療主要是手術(shù)治療，一般而言，PA/IVS的手術(shù)策略主要取決于右心室的發(fā)育情況及有無右室冠脈依賴循環(huán)。右心室發(fā)育良好時可行雙心室矯治術(shù)，然而極少數(shù)患兒能夠進(jìn)行一期根治術(shù)，大多數(shù)需要分期手術(shù)。

宮內(nèi)治療：在孕婦妊娠期進(jìn)行宮內(nèi)胎兒心臟介入治療，目的是在胎兒期打通右心室與肺動脈之間的通路，促使右心室減壓，促進(jìn)其正常發(fā)育，從而優(yōu)化出生后雙心室循環(huán)的機(jī)會。

      產(chǎn)前宮內(nèi)治療路徑：

①母體腹壁-子宮壁-胎兒胸壁-肺動脈治療(肺動脈球囊擴(kuò)張術(shù)) 

 ②患兒出生后需要根據(jù)具體情況和醫(yī)生的建議來具體選擇需要的治療方案，以矯正心臟結(jié)構(gòu)異常，恢復(fù)正常血液循環(huán)。

出生后常見的手術(shù)方案：

      心導(dǎo)管介入治療：利用心導(dǎo)管技術(shù)進(jìn)行介入治療，如肺動脈瓣球囊擴(kuò)張術(shù)：通過球囊擴(kuò)張肺動脈瓣，恢復(fù)其正常功能。

       外科手術(shù)：

     治療的原則是盡可能行雙室修補，如不可能，可考慮行一又二分之一心室修補或單心室修補。因該病個體解剖畸形差異很大，右心室可有輕至重度發(fā)育不良，三尖瓣形態(tài)各異伴不同程度發(fā)育不良，右心室漏斗部從發(fā)育不良至肌性閉鎖，以及各種冠狀動脈異常，所以 PA/VS治療是非常復(fù)雜的問題，有時需要多次分期手術(shù)，沒有一種治療策略可以應(yīng)用于所有的病例。

【預(yù)后與隨訪】

      PA/IVS的預(yù)后較差，未經(jīng)治療的患兒病死率高。及時手術(shù)和有效的術(shù)后管理是提高患兒生存率和生活質(zhì)量的關(guān)鍵。術(shù)后需要定期進(jìn)行隨訪，以監(jiān)測心臟功能和肺動脈發(fā)育情況，及時調(diào)整治療方案。

參考文獻(xiàn)：

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關(guān)鍵詞：胎兒肺動脈閉鎖 室間隔完整 先天性心臟病 產(chǎn)前診斷 治療

適合人群：孕婦 先心病家庭 基層醫(yī)護(hù)人員 相關(guān)行業(yè)從業(yè)人員

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