Tofersen是一款基因治療漸凍癥的藥物。 瑞金海南醫(yī)院 供圖

一款基因治療漸凍癥的創(chuàng)新藥——托夫生注射液（Tofersen）在中國(guó)國(guó)內(nèi)獲批上市。

10月8日，國(guó)家藥監(jiān)局官網(wǎng)顯示，由渤健生物科技（上海）有限公司生產(chǎn)的藥物托夫生注射液（以下簡(jiǎn)稱Tofersen）近日在中國(guó)國(guó)內(nèi)獲批上市。該藥于2023年7月向國(guó)家藥監(jiān)局提交上市申請(qǐng)，并于2024年3月最先落地海南博鰲樂(lè)城先行區(qū)，可用于治療攜帶超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突變的漸凍癥（漸凍癥又名肌萎縮側(cè)索硬化，以下簡(jiǎn)稱ALS）成人患者。

ALS是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病中最常見(jiàn)的一型，是一種逐漸加重的致死性神經(jīng)系統(tǒng)變性病，臨床表現(xiàn)主要為逐漸加重的肌肉無(wú)力、萎縮，最終因吞咽困難、呼吸肌無(wú)力而死亡，患者存活時(shí)間通常僅有3-5年。其中SOD1-ALS患者約占全部ALS患者的2%。

中國(guó)是世界上ALS患者數(shù)量最多的國(guó)家之一，此前有研究顯示，目前中國(guó)有超過(guò)4萬(wàn)名ALS患者，其中攜帶SOD1基因突變的患者數(shù)超過(guò)1200名。

目前國(guó)內(nèi)用于治療ALS的藥物只有利魯唑和依達(dá)拉奉，但在臨床中療效有限。其中，利魯唑是一種苯并噻唑衍生物，可阻斷中樞神經(jīng)系統(tǒng)中的谷氨酸能神經(jīng)傳遞。盡管利魯唑在臨床實(shí)踐中大都是安全且耐受性良好，但利魯唑在ALS中的療效有限；而依達(dá)拉奉是一種自由基清除劑，具有抗氧化應(yīng)激作用，通常用于治療急性腦梗死，但對(duì)ALS效果不佳。因此，臨床上ALS患者的治療需求還遠(yuǎn)遠(yuǎn)未被滿足，急需更多針對(duì)不同靶點(diǎn)的藥物以供選擇。

Tofersen是目前全球唯一一款針對(duì)SOD1-ALS的對(duì)因治療藥物，SOD1基因突變生成異常SOD1蛋白是導(dǎo)致ALS的病因之一。而Tofersen是一種反義寡核苷酸（ASO），通過(guò)與SOD1 mRNA結(jié)合引起SOD1 mRNA降解，從而減少SOD1蛋白合成，這也是全球首款針對(duì)ALS的基因靶向療法的藥物。