人體三維掃描   本文圖片 受訪者提供

一張導(dǎo)航圖，無關(guān)地球表面的經(jīng)緯度，而是顯現(xiàn)人類基因—表型之間的跨尺度關(guān)聯(lián)與相互作用，指引著解析復(fù)雜生命過程的機制研究。

表型是生物體的特征，表型組則是指生物體從胚胎發(fā)育到成長、衰老、死亡過程中所有宏觀與微觀生物學(xué)性狀的集合，是基因與環(huán)境以及二者相互作用的產(chǎn)物。

2015年以來，復(fù)旦大學(xué)聯(lián)合各界優(yōu)勢力量，在“測一切之可測，并使不可測變?yōu)榭蓽y”的理念指導(dǎo)下積極引領(lǐng)組織并穩(wěn)步推動人類表型組國際大科學(xué)計劃，并于2019年牽頭成立了新型研發(fā)機構(gòu)——上海國際人類表型組研究院，由院士金力擔(dān)任首任院長。

人類表型組精密測量中心

五年來，復(fù)旦大學(xué)和上海國際人類表型組研究院已經(jīng)實現(xiàn)了四個“全球第一”：建成第一個跨尺度、多維度、一站式人類表型組精密測量平臺；研發(fā)第一套多組學(xué)標準物質(zhì)“中華家系1號”；完成第一個每人測量24000余個表型的自然人群深度表型組隊列；繪制第一張人類表型組導(dǎo)航圖，發(fā)現(xiàn)150余萬個表型之間的強關(guān)聯(lián)，大部分為科學(xué)界首次發(fā)現(xiàn)。

5月22日上午，由上海市委網(wǎng)信辦、上海市科技工作黨委聯(lián)合主辦的“策源之力”媒體行走訪上海國際人類表型組研究院和張江復(fù)旦國際創(chuàng)新中心。澎湃新聞（www.xinlihui.cn）記者獲悉，中國在表型組學(xué)基礎(chǔ)研究領(lǐng)域已處于國際領(lǐng)先地位，“人類表型組國際大科學(xué)計劃”也將成為上海建成國際科技創(chuàng)新中心的重要標志之一。

“為什么有約36%的東亞人喝酒會臉紅？”復(fù)旦大學(xué)人類表型組研究院副院長陶韡爍用了一個極其生活化的例子，來解釋表型組跨尺度的關(guān)聯(lián)，宏觀表型為喝酒臉紅，背后的原因就是微觀表型乙醛脫氫酶2的失活，而對于精準健康的管理意義在于“喝酒臉紅”的人群易患食道癌、高血壓等疾病，并且對舌下含服硝酸甘油不敏感。

因此，科學(xué)家會建議喝酒臉紅的人應(yīng)盡量少喝酒、最好不喝酒，并且在治療急性心梗時，對這一人群采取舌下服硝酸甘油片的療效較差，應(yīng)優(yōu)先考慮其他治療方案。

而類似的具有重要意義的表型關(guān)聯(lián)正不斷被發(fā)現(xiàn)并驗證，這源于數(shù)據(jù)積累，也就是源于對表型的深度測量。在位于張江的首個跨尺度、多維度人類表型精密測量平臺上分子表型蛋白組、分子表型代謝組、皮膚表型、人體外觀表型、睡眠等20余個不同類型的平臺共同運行著，為上海版人類表型組導(dǎo)航圖的繪制積累數(shù)據(jù)。

生物電表型測量平臺

這張導(dǎo)航圖，如何指引向未來？

記者了解到，這些關(guān)于人類表型組的研究成果，將支撐精準醫(yī)學(xué)促進人類健康，幫助人們整量級地提高醫(yī)學(xué)診斷準確性和效率，引導(dǎo)臨床創(chuàng)新實現(xiàn)精準診斷、個性化治療；同時，將促進個人和社會的精準健康管理，逐步實現(xiàn)對疾病的精準預(yù)防并系統(tǒng)性提高公共衛(wèi)生治理決策的科學(xué)化、精準化和智慧化水平。

人類表型組計劃及相關(guān)科研成果的應(yīng)用和轉(zhuǎn)化，還將為中國引領(lǐng)全球生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)變革和培育大健康產(chǎn)業(yè)新興增長極提供持久的創(chuàng)新動力。

“我們將發(fā)現(xiàn)一批全新的生物（表型）標志物，有望獲得藥物新靶點、新機制，為新型診斷試劑和產(chǎn)品、下一代原創(chuàng)新藥、個性化健康管理裝備、智慧醫(yī)療器械與設(shè)備等提供’超級引擎’。”陶韡爍說。

人類表型組計劃打造的下一代全球表型組協(xié)同數(shù)據(jù)系統(tǒng)（PhenoBank）及其形成的高精度生物與健康數(shù)據(jù)集，將為培育和發(fā)展基于“表型組+大數(shù)據(jù)”“表型組+人工智能”的大健康產(chǎn)業(yè)和主動健康管理提供豐富、堅實、多元的數(shù)據(jù)基礎(chǔ)。

“我們的總體目標是始終保持上海在人類表型組研究的國際引領(lǐng)地位?！?金力院士曾在介紹上海國際人類表型組研究院下一階段的重點任務(wù)時說道。展望未來，上?？茖W(xué)家將持續(xù)迭代升級人類表型組導(dǎo)航圖，實現(xiàn)從1.0版到2.0版的突破，并加快構(gòu)建分布式國際國內(nèi)人類表型組協(xié)同創(chuàng)新系統(tǒng)PhenoBank，推進表型組新發(fā)現(xiàn)和新成果更早、更好地服務(wù)人民群眾的健康生活。