夫妻結(jié)婚六年一直沒有懷孕，到醫(yī)院檢查才發(fā)現(xiàn)丈夫精液中竟然沒有精子，進(jìn)一步檢查染色體為女性核型——從遺傳學(xué)角度，丈夫是“女兒身”。

5月25日，澎湃新聞（www.xinlihui.cn)從溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院了解到，該院生殖醫(yī)學(xué)中心近日接診一對夫妻，丈夫被診斷為性反轉(zhuǎn)綜合征。

據(jù)醫(yī)院介紹，林女士（化名）已經(jīng)結(jié)婚六年，卻一直沒懷上孩子，便和丈夫楊先生（化名）一起到該院就診。經(jīng)問診檢查，楊先生日常生活規(guī)律，沒有不良嗜好，但精液分析卻顯示“無精”。

進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)，楊先生AZF基因（位于Y染色體，控制精子生成的基因）全部缺失，同時(shí)促卵泡激素(FSH)很高，男性生殖器官發(fā)育卻基本正常，染色體檢查結(jié)果為“46，XX”。

“楊先生雖然具有男性第一性征（輸精管、精囊、附睪、陰莖）、第二性征（胡須、喉結(jié)等），但染色體核型卻為女性核型46，XX，臨床上稱為性反轉(zhuǎn)綜合征。”該院生殖中心專家表示。

據(jù)介紹，性反轉(zhuǎn)綜合征是一類性別發(fā)育異常的遺傳性疾病，發(fā)生機(jī)制較復(fù)雜。

澎湃新聞了解到，男性性反轉(zhuǎn)綜合征大多因?yàn)镾RY基因從Y染色體易位到X染色體或其他常染色體，女性性反轉(zhuǎn)綜合征大多是因?yàn)镾RY基因缺失和突變，但其他基因異常也可能導(dǎo)致性反轉(zhuǎn)。

此前，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院曾接診一名25歲姑娘，染色體核型結(jié)果為“46，XY”，從遺傳學(xué)角度是名“男性”。經(jīng)醫(yī)院確診，其患有17α-羥化酶缺陷導(dǎo)致的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，發(fā)病原因很可能是由于父母近親結(jié)婚。