連續(xù)幾日發(fā)酵后，華大基因?qū)o創(chuàng)基因檢測(cè)的準(zhǔn)確性公開辯護(hù)，并披露數(shù)據(jù)證明其高準(zhǔn)確性。

此前，據(jù)多家媒體報(bào)道，湖南長(zhǎng)沙一位“13號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失綜合癥”的患兒母親，在產(chǎn)前曾做華大無創(chuàng)基因檢測(cè)出錯(cuò)，未能起到篩查作用，最終導(dǎo)致產(chǎn)婦生出帶有生理缺陷的嬰兒，且不予理賠，引發(fā)熱議。

16日，華大基因在其官網(wǎng)發(fā)布一篇“華大基因致孕媽媽們的一封信”，信中稱，“對(duì)于報(bào)道的個(gè)案，我們想告訴您”，根據(jù)衛(wèi)健委數(shù)據(jù)，目前已知出生缺陷病種超過8000種，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右。而根據(jù)中華醫(yī)學(xué)會(huì)發(fā)布的《孕前和孕期保健指南(2018版)》，在懷孕期間，每一名孕媽媽會(huì)進(jìn)行7-11次不同項(xiàng)目的產(chǎn)前檢查，而目前的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)僅是其中的一項(xiàng)，針對(duì)21、18和13號(hào)染色體數(shù)目是否異常。非常遺憾的是，該案例尚不在“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”的檢測(cè)范圍內(nèi)。

對(duì)于媒體披露的該案例中，家屬質(zhì)疑醫(yī)生未盡到告知義務(wù)的說法，華大基因在信中稱，該案例通過超聲檢查已經(jīng)發(fā)現(xiàn)異常，如通過做穿刺的產(chǎn)前診斷是可以有效避免的，當(dāng)事醫(yī)生也給出了進(jìn)行臍帶血穿刺的建議，但該名孕媽媽自行放棄了確診的機(jī)會(huì)，故并不存在媒體所說的“三位醫(yī)生接連誤判”。國(guó)內(nèi)各大醫(yī)院結(jié)合數(shù)以千萬計(jì)的就診實(shí)踐表明：目前比較有效、準(zhǔn)確、全面的產(chǎn)前檢查依舊是“傳統(tǒng)產(chǎn)檢+基因篩查+高風(fēng)險(xiǎn)人群產(chǎn)前診斷”這一方式。

對(duì)此，當(dāng)事人之一劉女士告訴澎湃新聞，之所以放棄其他檢測(cè)，是因?yàn)椤按_實(shí)看不懂那些材料”，且因?yàn)橛辛恕暗惋L(fēng)險(xiǎn)”的檢測(cè)結(jié)果，也讓她以為，孩子即便生出來也不會(huì)有大問題。

華大基因還披露了相關(guān)數(shù)據(jù)，以證明該技術(shù)的高準(zhǔn)確性。截止到2018年5月31日，華大基因?yàn)槿?13萬余名孕婦提供了無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，約1.9萬孕婦因該項(xiàng)技術(shù)提早發(fā)現(xiàn)了胎兒21、18、13號(hào)染色體數(shù)目異常并采取了預(yù)防措施。

華大基因稱，從寶寶已經(jīng)出生的248萬例樣本中，目前已確證有70名染色體數(shù)目異常的寶寶由于種種原因而意外出生，“即大約每3.5萬個(gè)檢測(cè)會(huì)出現(xiàn)1個(gè)這樣的情況”。

澎湃新聞（www.xinlihui.cn）了解到，這并非個(gè)案，在一個(gè)名為“無創(chuàng)假陰”的QQ群里，近百名類似遭遇的父母聚集在一起，涉及到的基因檢測(cè)公司包括深圳華大基因，還有北京安諾優(yōu)達(dá)、蘇州科諾等，幾乎涵蓋國(guó)內(nèi)主要幾家大型基因檢測(cè)公司。

這些受害者父母從醫(yī)院的資質(zhì)、篩查程序，以及準(zhǔn)確性等多個(gè)方面，對(duì)檢測(cè)提出質(zhì)疑。

7月15日，澎湃新聞就相關(guān)問題向華大基因提出采訪請(qǐng)求，對(duì)方稱收到郵件后會(huì)安排人員解答。