《細胞》雜志封面

3月3日，復旦大學、賓夕法尼亞大學團隊研究成果以《全基因組測序揭示非洲人群的復雜演化歷程與對環(huán)境的適應性進化》（“Whole-genome sequencing reveals a complex African population demographic history and signatures of local adaptation”）為題，在線發(fā)表于國際頂尖期刊《細胞》（CELL）（與《自然》和《科學》并列，世界最權(quán)威的學術(shù)雜志之一），并登上期刊封面。復旦大學生命科學學院和人類表型組研究院樊少華青年研究員為第一作者、賓夕法尼亞大學遺傳學系莎拉·蒂什考夫（Sarah A. Tishkoff）教授為通訊作者。

非洲人群不僅具有世界上最豐富的遺傳多樣性和表型多樣性，并且現(xiàn)代人類近三分之一的語言都在非洲，是全世界語言最為多樣化的地區(qū)之一。然而，目前的遺傳學和基因組學的研究中，只有不到3%的樣本來自非洲，存在嚴重的滯后性。

復旦大學與賓夕法尼亞大學的國際科學團隊歷時7年研究，對極具代表性的非洲12個群體的180位個人進行了全基因組測序分析，使得該領(lǐng)域的研究有了新的突破，主要有三大發(fā)現(xiàn)：第一，外域基因滲入與嚴重群體瓶頸導致部分非洲人群遺傳多態(tài)性低；第二，現(xiàn)代桑人（非洲的南部民族）和小矮人（非洲熱帶雨林部落的少數(shù)民族）的共同祖先是現(xiàn)代人類最早分歧的一支，發(fā)生在28萬年前；第三，發(fā)現(xiàn)導致非洲桑人膚色較淺的關(guān)鍵突變rs77665059-C9（位于PDPK1基因內(nèi)部），為桑人淺膚色進化的研究提出了新的遺傳學解釋。