結(jié)直腸癌是我國(guó)發(fā)病率排名前三的惡性腫瘤，早期篩查已被證實(shí)可以降低結(jié)直腸癌的發(fā)病率和死亡率。

11月11日，澎湃新聞（www.xinlihui.cn）記者從復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院獲悉，該院大腸外一科蔡國(guó)響教授團(tuán)隊(duì)近日聯(lián)合南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院梁莉教授團(tuán)隊(duì)等，成功研發(fā)并驗(yàn)證了一種新的ctDNA甲基化單倍型檢測(cè)手段ColonES，通過(guò)二代測(cè)序評(píng)估ctDNA多基因甲基化狀態(tài)，進(jìn)而可以實(shí)現(xiàn)無(wú)創(chuàng)性結(jié)直腸癌早期篩查和預(yù)后預(yù)測(cè)。

蔡國(guó)響在給腸癌患者做手術(shù)。 復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院 供圖

“我國(guó)結(jié)直腸癌眾多，但由于缺乏早篩意識(shí)，其中大部分患者初診時(shí)已經(jīng)是中晚期，導(dǎo)致總體療效不佳?！辈虈?guó)響進(jìn)一步表示，“但事實(shí)上，結(jié)直腸癌的發(fā)生會(huì)歷經(jīng)腸腺瘤到腸癌的演進(jìn)階段，如果能在癌變發(fā)生前或癌變?cè)缙诰湍軌蜴i定病灶、及時(shí)干預(yù)，便可以大大降低腸癌的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)、提升患者的生存率?！?/p>

蔡國(guó)響進(jìn)一步表示，腸鏡及病理檢測(cè)是診斷結(jié)直腸癌的“金標(biāo)準(zhǔn)”。然而，由于腸鏡的侵入性操作、需要腸道準(zhǔn)備，導(dǎo)致不少人不愿意用腸鏡進(jìn)行結(jié)直腸癌早期篩查。此外，作為目前最常用的結(jié)直腸癌檢測(cè)手段，糞便隱血等篩查手段檢測(cè)早期結(jié)直腸癌和進(jìn)展期腺瘤的靈敏度依然欠佳，迫切需要更加有效的無(wú)創(chuàng)生物標(biāo)記物來(lái)早期發(fā)現(xiàn)結(jié)直腸腫瘤。

“近年來(lái)，腫瘤液體活檢技術(shù)成為腫瘤早期篩查的熱點(diǎn)。其中，循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）是腫瘤液體活檢的關(guān)鍵靶點(diǎn)之一，已被研究用于多種癌癥的診斷、治療評(píng)估、預(yù)后預(yù)測(cè)和復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)?！辈虈?guó)響表示，早在2021年，其團(tuán)隊(duì)就聯(lián)合國(guó)內(nèi)多家醫(yī)學(xué)中心等在國(guó)際雜志上發(fā)表一項(xiàng)臨床研究結(jié)果顯示：ctDNA多基因甲基化檢測(cè)有望成為解決臨床上結(jié)直腸癌的早篩和復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)問(wèn)題的新型“腫瘤標(biāo)志物”。

此次研究中，蔡國(guó)響聯(lián)合南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院梁莉教授等，再次在液體活檢領(lǐng)域取得新的研究進(jìn)展，他們研發(fā)并驗(yàn)證了一種新的ctDNA甲基化單倍型檢測(cè)手段ColonES。ColonES通過(guò)二代測(cè)序評(píng)估ctDNA多基因甲基化狀態(tài)，可用于無(wú)創(chuàng)性結(jié)直腸癌早期篩查和預(yù)后預(yù)測(cè)。

研究數(shù)據(jù)表明，ColonES對(duì)于進(jìn)展期結(jié)直腸腺瘤和結(jié)直腸癌的檢測(cè)敏感性分別達(dá)到了79.0%和86.6%，在健康人群中的特異性達(dá)到88.1%。研究還證實(shí)，術(shù)前ctDNA甲基化水平高低與結(jié)直腸癌患者的預(yù)后密切相關(guān)，可用于預(yù)測(cè)結(jié)直腸癌的預(yù)后。這項(xiàng)研究成果已在國(guó)際權(quán)威學(xué)術(shù)期刊《柳葉刀》子刊eClinicalMedicine發(fā)表，影響因子17分。

復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院大腸外科莫少波博士、戴衛(wèi)星博士，鹍遠(yuǎn)生物王輝博士，南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院藍(lán)孝亮醫(yī)師為該論文共同第一作者。復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院大腸外一科蔡國(guó)響教授、大腸癌診治中心主任蔡三軍教授和大腸外一科主任徐燁教授，南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院梁莉教授為該論文共同通訊作者。