可治療龐貝病、亨廷頓病、法布雷病等多種罕見病的創(chuàng)新藥，亮相第五屆進博會。

數(shù)據(jù)顯示，全球目前已知罕見病已超7000種，中國有2000多萬患者正在與罕見病作斗爭，并以每年20萬的人數(shù)遞增。此前，中國發(fā)布的第一批罕見病目錄中共有121種罕見病，其中35種罕見病面臨全球無藥，9種罕見病仍面臨境外有藥、境內(nèi)無藥的挑戰(zhàn)。

在第五屆進博會上，全球十五大藥品巨頭首次齊聚于此，這里有不少破解罕見病的創(chuàng)新治療方案。

亨廷頓舞蹈病是一種隱匿起病的罕見病，發(fā)病年齡從兒童期至79歲不等，以舞蹈樣不自主運動、精神障礙和癡呆為特征的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性病，為常染色體顯性遺傳。長期以來，這類患者無藥可用，現(xiàn)有治療方案大多只能針對抗精神病類和緩解運動癥狀。

在此次進博會上，首次參展的跨國藥企梯瓦帶來一款創(chuàng)新藥物——安泰坦，這是中國首個獲批的氘代藥物，其使用的氘代技術(shù)賦予藥物活性成分良好的藥代動力學曲線，從而在降低給藥頻率的基礎上，對亨廷頓舞蹈病展現(xiàn)出良好的療效、安全性和耐受性。

多發(fā)性硬化癥是中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病，隨著疾病的進展，患者身體將逐漸硬化如同“木偶”。今年首次參展的梯瓦帶來了治療成人神經(jīng)系統(tǒng)罕見病——復發(fā)型多發(fā)性硬化癥的藥物Copaxone，這一藥物填補了國內(nèi)復發(fā)型多發(fā)性硬化癥治療領域妊娠和哺乳期女性用藥的臨床空白。

龐貝病也是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，患者如果不及時治療，會導致多個器官、系統(tǒng)不可逆的進行性損傷，從而需長期依賴輪椅和呼吸機，并導致過早死亡。

可用于龐貝病的酶替代治療藥物Nexviazyme。澎湃新聞記者 陳斯斯 攝

在今年的進博會上，賽諾菲帶來新一代可用于龐貝病的酶替代治療藥物Nexviazyme，該藥還被FDA（美國食品藥品監(jiān)督管理局）授予“突破性療法”稱號，能顯著改善龐貝病患者的呼吸功能和運動能力，這一藥物目前還未在國內(nèi)上市。

除此之外，賽諾菲還帶來全球首個用于治療“獲得性血栓性血小板減少性紫癜”的納米抗體藥物Cablivi，這是一種罕見的凝血障礙，患者會在全身小血管中形成廣泛的血栓，這些血塊會切斷主要器官的血液供應，導致組織缺血、缺氧，部分患者導致腦部缺血甚至死亡，Cablivi已獲得歐盟和美國授予的孤兒藥資格，它的出現(xiàn)可以顯著縮短患者達到正常血小板計數(shù)和器官損傷標志物恢復正常的時間，延長患者生命。

武田制藥是亞洲最大的生物制藥公司，罕見出凝血疾病是其主攻的重點病種。在本屆進博會上，其研發(fā)的創(chuàng)新藥“馬立巴韋”迎來“亞洲首秀”，這是目前全球首個且目前唯一獲批用于治療成人器官移植或造血細胞移植后，難治性巨細胞病毒感染或疾病的藥物，在歐美等國被認定為“孤兒藥”。臨床研究顯示，“馬立巴韋”與常規(guī)抗病毒治療相比，治療相關(guān)副作用更低。而另一款用于罕見病——法布雷病治療的阿加糖酶α注射用濃溶液（瑞普佳）此次也再度亮相進博會，如今這款藥已被納入2021年國家醫(yī)保藥品目錄。