10月3日，全國(guó)首個(gè)“軟骨發(fā)育不全關(guān)愛(ài)日”在上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院正式啟動(dòng)。 上海新華醫(yī)院 供圖

10月3日，全國(guó)首個(gè)“軟骨發(fā)育不全關(guān)愛(ài)日”在上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱上海新華醫(yī)院）正式啟動(dòng)。

10月3日，即代表“103”，寓意軟骨發(fā)育不全患者“一米三的視界”。這類疾病是一種常染色體顯性遺傳疾病，患者會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的身材矮小，頭顱較軀干偏大，四肢短小更明顯，與身高不成比例，未經(jīng)治療的患兒成年后平均身高低于130厘米。

因短肢矮小，軟骨發(fā)育不全患者常常在身體和心理方面遭受著社會(huì)的偏見(jiàn)，在學(xué)習(xí)、就業(yè)、結(jié)婚等諸多方面面臨困境。而當(dāng)前，由于缺乏流行病學(xué)數(shù)據(jù)及充分的臨床研究，中國(guó)有數(shù)萬(wàn)名軟骨發(fā)育不全患者長(zhǎng)期面臨著缺乏有效診療手段、缺乏有效藥物及患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)沉重等難題。

本次關(guān)愛(ài)日活動(dòng)由中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟指導(dǎo)，上海新華醫(yī)院攜手國(guó)內(nèi)有影響力的軟骨發(fā)育不全患者及家屬社群“一米三的視界”共同發(fā)起。

上海新華醫(yī)院臨床遺傳中心執(zhí)行主任余永國(guó)教授表示，軟骨發(fā)育不全不僅僅是身材矮小，而是一種多系統(tǒng)累及的致死致殘的罕見(jiàn)內(nèi)分泌疾病，患者在不同年齡階段會(huì)發(fā)生嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)及骨骼系統(tǒng)并發(fā)癥和合并癥，“目前針對(duì)這一疾病沒(méi)有根治性的治療辦法，僅僅只是對(duì)癥處理，如身高管理、神經(jīng)系統(tǒng)管理?！?/p>

在中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟的主導(dǎo)下，中國(guó)首個(gè)軟骨發(fā)育不全流行病學(xué)研究已經(jīng)于2020年啟動(dòng)，至今仍在進(jìn)行過(guò)程中，目前已經(jīng)啟動(dòng)中國(guó)軟骨發(fā)育不全多中心患者登記研究（ApproaCH）項(xiàng)目，開(kāi)始建立了中國(guó)軟骨發(fā)育不全患者隊(duì)列，還將推進(jìn)首個(gè)《軟骨發(fā)育不全診斷及治療專家共識(shí)》。

上海新華醫(yī)院是ApproaCH 研究的牽頭單位，作為該項(xiàng)目主要研究者，中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟軟骨發(fā)育不全學(xué)組組長(zhǎng)、上海市兒童罕見(jiàn)病診治中心主任顧學(xué)范教授表示：“缺乏基礎(chǔ)流行病學(xué)數(shù)據(jù)，向來(lái)是攻克罕見(jiàn)病的一大難題。ApproaCH項(xiàng)目正是幫助我們了解ACH疾病樣貌的一項(xiàng)基礎(chǔ)登記研究——了解中國(guó)ACH患者的流行病學(xué)分布特征、生長(zhǎng)曲線、疾病負(fù)擔(dān)和生活質(zhì)量等，我們計(jì)劃是希望有500例18歲以下的兒童，以及100例18歲以上的成年患者能加入到我們的這項(xiàng)研究中，這不論對(duì)于醫(yī)生還是患者而來(lái)，都意義重大，不僅有利于提升疾病診治，也可以促進(jìn)新型藥物的研發(fā)?！?/p>

“一米三的視界”發(fā)起沈繼良，同時(shí)也是一名軟骨發(fā)育不全患兒家長(zhǎng)。他表示：當(dāng)前，國(guó)內(nèi)也有一家公司正在就“軟骨發(fā)育不全”開(kāi)始全球同步的創(chuàng)新藥物二期臨床試驗(yàn)，他希望這一款新藥能早日上市，惠及更多的國(guó)內(nèi)患者，“在關(guān)注創(chuàng)新藥物的同時(shí)，我們也在關(guān)心這些和我的孩子一樣患有這類疾病的孩子們，他們的心理問(wèn)題、學(xué)業(yè)課程該如何去應(yīng)對(duì)?！?/p>

中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康也在活動(dòng)中呼吁，希望更多社會(huì)力量能夠加入到這一罕見(jiàn)病人群的保障中，也希望整個(gè)社會(huì)能不斷增進(jìn)對(duì)這一罕見(jiàn)病群體的理解、認(rèn)同、關(guān)心和支持。