“萬中無一的疾病，

一旦碰到了就是百分之百的人生。”

撰文 | 程果 Léa

編輯 | 處處喵

封面 | 程果 Léa

雞鴨魚肉蛋奶、蛋糕、餅干、面包等普通人眼中的美食，對他們卻是毒藥，他們就是苯丙酮尿癥的患者。

苯丙酮尿癥簡稱 PKU，是一種基因類罕見病，在我國的發(fā)病率約為萬分之一。

因?yàn)椴』忌眢w分解食物蛋白的能力極弱， 所以正常飲食下的蛋白攝入將對 PKU 患者的身體造成不可逆的傷害。一旦 PKU 患兒沒有在新生兒時(shí)期得到及時(shí)的篩查診斷與干預(yù)治療，將會(huì)對他們的智力發(fā)展造成不同程度的影響。若完全不進(jìn)行治療，患者的平均壽命只有三四十歲。

                            港臺(tái)媒體對PKU罕見病的介紹視頻

他們無法食用的食物包括：雞、鴨、魚、肉、蛋、奶、普通蛋糕、餅干、面包等常見的蛋白和碳水。

因此，每一位 PKU 患者在他人眼中，可能是一個(gè)“極端挑食者”，亦或是一個(gè)“極端自律的超人”。他們每天需要如科學(xué)家一般精確地計(jì)算食物的蛋白含量，獨(dú)立烹制食物，長期與他人的不解和偏見相處。

通過“七色堇罕見病”，我們找到了 2 位 PKU 患者的媽媽，從自己的孩子確診的那一刻，“與眾不同”的生活就注定成為常態(tài)。在她們眼中，這份艱辛也可以被看做是另一種生活成就。

我們對兩位 PKU 寶媽進(jìn)行了采訪電話采訪。受訪者 J 女士來自于上海，有一個(gè)讀三年級的女兒，另一位 Y 女士來自于西安，兒子在讀四年級。

1. 

蛋白質(zhì)，

不能吃，

但又不能完全不吃。

Q: 聽說 PKU 患者需要長年吃某種特殊奶粉，這個(gè)是要一直吃嗎？貴嗎？

A:  要一直吃下去。怎么說呢，比如正常人通過吃肉、雞蛋、牛奶什么的獲取充分營養(yǎng)，我們就不行。特醫(yī)奶粉是通過特殊配比，含有豐富營養(yǎng)的醫(yī)用奶粉，這是他們重要的營養(yǎng)來源。

差不多兩百多一罐吧，三天一罐。花費(fèi)不小，但是我們在還能承受。我和她爸爸有時(shí)候開玩笑，我們算是養(yǎng)了個(gè)奢侈品吧，哈哈！有些她想吃的巧克力什么的，我能做就做，不行得去海淘，買那種特殊制作的。進(jìn)口的總歸貴一些呢。我們雖然不算富裕，但這個(gè)花費(fèi)湊活一下也還算能承受。有些家庭條件差一些，可能就比較困難了。

                            特醫(yī)奶粉

Q: 每天的食譜大概是什么樣呢？

A:  需要非常精細(xì)地準(zhǔn)備。孩子四年級，一直都是我和家人為他準(zhǔn)備的飯菜。PKU主要是蛋白代謝問題，（蛋白質(zhì)）基本不能吃，但也不能完全不吃。所以，算的要快、要準(zhǔn)！素食為主吧，盡量做的好吃一些。生寶寶之前我也不做飯的，剛開始學(xué)著做也是挺難吃的，后來下決心，專門去圖書館借書，一個(gè)個(gè)啃下來，慢慢也就好了。

現(xiàn)在網(wǎng)絡(luò)很方便，之前剛生寶寶，這方面信息不是很暢通，我們會(huì)去請教年長一些的家長。我覺得有一個(gè)不是特別合適的觀念，就是，他們會(huì)認(rèn)為這種類型的食物就不會(huì)好吃，然后會(huì)把這個(gè)觀念傳達(dá)給孩子。這樣孩子也會(huì)覺得難吃。會(huì)產(chǎn)生一系列的心理困擾。但這也不是他們的錯(cuò)，因?yàn)楫?dāng)時(shí)他們看不到做的好吃的可能性。

我現(xiàn)在是好幾個(gè)美食群群主呢！現(xiàn)在很多人做的特食看著就好棒，通過網(wǎng)絡(luò)傳播給大家，大家也都能做得更美味些！

 來自 PKU 患兒媽媽的飲食日記

2. 

無論病人或他人，

都要嘗試接受。

Q: 小朋友們對這樣的病癥問題是怎樣理解的呢？

A: 我們一般不會(huì)特地強(qiáng)調(diào)這些。和孩子一般會(huì)說，他對蛋白過敏。就和其他一般的過敏沒什么兩樣。和學(xué)校老師們一般也這么說。除非我們比較熟悉的朋友，我們比較信任的，能以平和的心態(tài)看待這件事情的人，我們才會(huì)仔細(xì)解釋一下。不希望給孩子造成額外的心理負(fù)擔(dān)。

但他們也在逐漸長大，有些細(xì)微的感受我們可能也沒法完全捕捉到。畢竟每兩周，孩子要去醫(yī)院測量血脂，不能吃學(xué)校里的飯菜，參加party也得自己帶吃的。所以我們也盡量多準(zhǔn)備些食物讓孩子帶去，分享給其他小朋友。他們也確實(shí)很自豪，媽媽做的食物很好吃，還能帶去給別的小朋友。

Q: 那會(huì)受到其他人的一些評論嗎？

A: 會(huì)。挺多的吧。但現(xiàn)在也不在意了。比如會(huì)有人說我們太慣孩子了，搞特殊?；蛘哒f，這么小的孩子要這么減肥??？也有一些家長吧，一定要在背后議論說我們這個(gè)是罕見病，很難治什么的。那我們就直接說清楚，也沒什么好遮掩的。我們也不會(huì)傳染，不會(huì)給他人造成風(fēng)險(xiǎn)或麻煩。

比較麻煩的是入學(xué)的時(shí)候，怕直接填寫罕見病，嚇到學(xué)校老師，擔(dān)心承擔(dān)風(fēng)險(xiǎn)。好在校長和老師們都特別好，仔細(xì)聽我們解釋，充分支持。我們不僅順利入學(xué)，還分在一個(gè)特別好的老師的班級。所以特別感謝他們。

3. 

罕見病友，

要找到彼此。

Q: 平常會(huì)參加一些社群或者尋求一些平臺(tái)組織的支持嗎？這樣的方式有用嗎？

A: 有的。咱們這個(gè)患病率不是屬于罕見嘛，所以人數(shù)還是少的。通過社群找到彼此，分享一些就醫(yī)啦，社保啦，飲食或者其他生活方面的信息。這些都是非常有用的。如果沒有可信的信息，還是會(huì)很焦慮的。然后七色堇也會(huì)組織一些專家會(huì)診或者分享活動(dòng)，都是很專業(yè)的支持，很有幫助。

七色堇罕見病是一個(gè)病友獲取信息，分享經(jīng)驗(yàn)，同時(shí)匯集病友的病情治療資料以促進(jìn)新藥開發(fā)的平臺(tái)。

我之前在西安，也會(huì)接待不少來的病友家庭的。疫情前我們回西安過年，也都會(huì)組織節(jié)日活動(dòng)，做好多好吃的。帶回家還不夠，還有找我訂貨呢，哈哈哈！

Q: 媽媽們有沒有什么心愿通過我們的小短片實(shí)現(xiàn)的呀

A: 哈哈，算不上什么心愿吧，一點(diǎn)點(diǎn)小建議：希望你們的小短片能給大家傳達(dá)一下，我們的孩子和大家也沒什么兩樣的。也不用特別關(guān)照。就正常相處就好。也感謝你們做這么有意義的事情呀～

4. 

雖微不足道，

但力所能及的幫助

我是程果，一名12年級的高中生。PKU 寶貝日記之《天使的蛋糕》的主創(chuàng)，關(guān)注患有苯丙酮尿癥（PKU）的寶貝，和他們身邊的人。這個(gè)項(xiàng)目由“處處志”和罕見病信息平臺(tái)“七色堇”聯(lián)合支持制作，希望通過這個(gè)視頻會(huì)為 PKU 疾病帶來更多關(guān)注與支持，并且?guī)椭七M(jìn)“七色堇”正在開發(fā)的幫助 PKU 患者飲食輔助小程序。希望大家點(diǎn)贊關(guān)注，多多轉(zhuǎn)發(fā)！讓罕見更被看見！

歡迎關(guān)注處處志，這里有一群從事社會(huì)創(chuàng)新的人。