國(guó)際科研團(tuán)隊(duì)“端粒到端粒聯(lián)盟” 在3月31日正式公布了首個(gè)完整、無間隙的人類基因組序列。補(bǔ)全先前相關(guān)研究缺失部分，有助科學(xué)家進(jìn)一步解開人類生命密碼。人類基因組含有約30億個(gè)DNA（脫氧核糖核酸）堿基對(duì)，完成這些堿基對(duì)的完整、無間隙測(cè)序?qū)τ诹私馊祟惢蚪M變異全譜、掌握基因?qū)δ承┘膊〉挠绊懼陵P(guān)重要。

2022年3月31日，《科學(xué)》雜志發(fā)表的文章顯示，國(guó)際科學(xué)團(tuán)隊(duì)完成了第一個(gè)完整的、無間隙的人類基因組序列。

2001年，由包括中國(guó)在內(nèi)的6國(guó)科學(xué)家共同參與的國(guó)際“人類基因組計(jì)劃”，在英國(guó)《自然》雜志上發(fā)布了人類基因組草圖及初步分析。由于當(dāng)時(shí)的測(cè)序技術(shù)所限，這份人類基因組草圖中留有許多空白。之后在2003年，發(fā)布人類基因組圖譜。然而，這份圖譜只完成人類92%的基因組測(cè)序，剩下8%因?yàn)楹兄貜?fù)DNA片段，難以測(cè)序。10年來，隨著基因測(cè)序技術(shù)提高，研究人員得以對(duì)最后8%測(cè)序，繪制出人類基因組完整圖譜。

2003年4月14日，美國(guó)聯(lián)邦國(guó)家人類基因組研究項(xiàng)目負(fù)責(zé)人弗朗西斯·柯林斯博士在美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究所宣布，人類基因組序列圖繪制成功，人類基因組計(jì)劃的所有目標(biāo)全部實(shí)現(xiàn)。

為補(bǔ)全人類基因組圖譜缺失的8%，研究人員為人體染色體和基因基本化學(xué)結(jié)構(gòu)約2億堿基對(duì)測(cè)序。最后的完整圖譜包括逾30億堿基對(duì)序列和近2萬個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因。這些基因中，有約2000個(gè)基因?yàn)檫@次研究新發(fā)現(xiàn)。研究人員還新發(fā)現(xiàn)了200萬個(gè)基因變異，其中622處存在于與醫(yī)學(xué)相關(guān)的基因中。

一名研究人員正在檢查DNA測(cè)序器的輸出結(jié)果

美國(guó)國(guó)家人類基因組研究所所長(zhǎng)埃里克·格林表示，完成完整的人類基因組測(cè)序是一項(xiàng)重要科學(xué)成就，為了解人類DNA提供了首個(gè)全面視角。這些最基本的信息將增進(jìn)對(duì)人類基因組所有細(xì)微功能差別的了解，促進(jìn)對(duì)人類疾病的基因研究。

圖文來源：新華社、央視新聞網(wǎng)、視覺中國(guó)