罕見病，又稱孤兒病，一般為慢性、嚴(yán)重的疾病，常常危及生命。我國主要以疾病目錄方式界定罕見病病種。2018年5月，五部委聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》共涉及121種疾病，其中就包含漸凍癥（肌萎縮側(cè)索硬化癥）、瓷娃娃（成骨不全癥）等。

2022年2月28日是第十五個“國際罕見病日”。當(dāng)前，中國罕見病患者存在哪些困難？又有哪些問題得到了解決？中國政府和社會各界又如何破解罕見病患者治療難題？罕見病多層次保障體系如何構(gòu)建？澎湃新聞（www.xinlihui.cn）記者就此采訪專家學(xué)者、公益機(jī)構(gòu)等，回答這些熱點話題。

“境外有藥，境內(nèi)無藥”困境正逐步改變

作為戈謝病患者，1990年年僅2歲確診的鄒正濤的診療和成長經(jīng)歷見證了中國罕見病診療以及醫(yī)療保障的發(fā)展。

由于基因突變，鄒正濤體內(nèi)的葡萄糖腦苷脂貯積，形成 “戈謝細(xì)胞”，體征上表現(xiàn)為肝脾腫大，肚子異常突起。在中國，戈謝病的患病率約為1/50萬-1/20萬，非常罕見，當(dāng)時鄒正濤是北京第2例確診的患者。經(jīng)過多方打聽，1994年，鄒正濤的媽媽了解到一款戈謝病治療藥物“注射用伊米苷酶”獲得美國FDA批準(zhǔn)上市。兩年后，鄒正濤用盡各種辦法用上了這款藥。

但用藥需要持續(xù)終身，就在鄒正濤一家為長期治療而絕望的時候，世界健康基金會與“注射用伊米苷酶”的研發(fā)企業(yè)啟動了救助項目，對包括鄒正濤在內(nèi)的134名中國戈謝病患者提供無償藥品援助。但對于需要長期治療的罕見病患者而言，援助項目并不能為終身治療帶來長期保障；對于企業(yè)而言，患者人數(shù)少、研發(fā)成本高、市場培育成本高昂，如何找到鼓勵未來研發(fā)的長期共贏之路也是關(guān)鍵。

“診斷和治療罕見病，如今仍然是國際難題?！蹦祥_大學(xué)衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)與醫(yī)療保障研究中心主任朱銘來近日在接受澎湃新聞（www.xinlihui.cn）記者采訪時表示。

2022年2月26日，由南開大學(xué)衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)與醫(yī)療保障研究中心和疼痛挑戰(zhàn)公益基金會聯(lián)合發(fā)布的《普惠型商業(yè)保險參與罕見病多層次保障研究報告》指出，全球僅有10%的罕見病可以治療。此前，由于海外罕見病藥物并不在國內(nèi)同步批準(zhǔn)上市，我國的罕見病患者曾長期面臨“境外有藥，境內(nèi)無藥”的困境，但近年來這種困境正在逐步改變。

“隨著國內(nèi)鼓勵罕見病孤兒藥研發(fā)和上市的政策逐步完善，部分創(chuàng)新藥選擇在國內(nèi)同步上市，或稍晚于美國、歐盟和日本上市?！敝煦憗肀硎?，截至目前，三期臨床急需境外新藥名單中的罕見病藥品成功上市的已有21個，覆蓋了《第一批罕見病目錄》中的15個病種。

病痛挑戰(zhàn)基金會秘書長馬滔還舉例說，國家賦予一系列促進(jìn)醫(yī)療健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展的優(yōu)惠政策，如在海南博鰲建立了國際醫(yī)療旅游先行區(qū)，在先行區(qū)的范圍內(nèi)，允許在美國、歐盟、日本上市的新藥和醫(yī)療器械在獲得中國批準(zhǔn)上市之前，患者可以先行試用。

“這對于國內(nèi)罕見病群體的治療帶來很大的幫助?！瘪R滔說，一是能讓罕見病患者用上國內(nèi)未上市的藥品，二是速度快，病人從遞交申請再到藥物引進(jìn)，有一套非常清晰的思路，我們也看到有更多的資源進(jìn)入先行先試區(qū)，患者什么時候去博鰲，以及在博鰲治療期間如何完成更便利的用藥過程，當(dāng)?shù)囟加信涮椎闹С中苑?wù)。

全國多地探索罕見病多層次保障體系

罕見病治療藥物高昂也是患者面臨的一大困難。在《普惠型商業(yè)保險參與罕見病多層次保障研究報告》中提及，在足量用藥的情況下，部分罕見病譬如粘多糖貯積癥Ⅳa型的藥物治療費用甚至高達(dá)288萬/年，絕大多數(shù)的患者家庭無力負(fù)擔(dān)治療費用，而這類人群在患者組織中登記的人數(shù)目前達(dá)103人。

朱銘來坦言，盡管當(dāng)前我國還沒有建立起系統(tǒng)完善的罕見病用藥保障機(jī)制，但目前從全國范圍來看，國家和多地醫(yī)保等部門開始探索罕見病多層次保障體系。

“通過國家醫(yī)保談判，我國不斷增加罕見病孤兒藥在醫(yī)保目錄中的數(shù)量，同時將這些藥物的價格進(jìn)一步下降，新增罕見病國談藥的平均降幅達(dá)到了65%，有效地減輕了這部分患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)?！敝煦憗碚f。

此外，多地醫(yī)保等部門也出臺罕見病保障政策。朱銘來舉例說，2015年，浙江宣布要“初步建立罕見病保障機(jī)制”，2020年，浙江又通過專項基金將罕見病患者每年自付金額限定在了10萬元以下。近些年，廣東也推出普惠型商業(yè)保險“平安佛”“穗歲康”等，以及河南、成都等出臺的罕見病相關(guān)政策等對罕見病都有一定支持。例如，廣州法布雷病患者經(jīng)過“穗歲康”加患者援助項目報銷后，患者年自付費用不到3萬元，大大減輕了經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

經(jīng)過20多年的探索，截至2021年底，國內(nèi)共有40余種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄。目前，有更多像鄒正濤一樣的罕見病患者從“無藥可用”到“用得起藥”再到“長期用藥”。

商業(yè)保險、企業(yè)和醫(yī)療機(jī)構(gòu)等共同助力罕見病診療

除了國家和地方保障政策之外，社會各界還可以提供哪些幫助？

疼痛挑戰(zhàn)基金會信息研究總監(jiān)郭晉川指出，在基本醫(yī)保和地方政策難以覆蓋全部罕見病治療藥物的情況下，若想將未來罕見病的新藥、研發(fā)藥都納入進(jìn)來，需要構(gòu)建多層次醫(yī)療保障體系，由商業(yè)保險在里面發(fā)揮一些作用，不完全依賴社會保障。商業(yè)保險可以發(fā)揮一些優(yōu)勢，配合做一些罕見病治療的規(guī)范或者篩選等服務(wù)。

“從商保的大概念來看，參與罕見病保障的，中國現(xiàn)在有四種產(chǎn)品：第一種是百萬醫(yī)療險，對于罕見病做了相關(guān)的保障責(zé)任的；第二種是母嬰險，通常是在母親懷孕的時候投保，孩子確診是罕見病患兒有一次性賠付；第三種是相互保，即針對罕見病患者之間的醫(yī)療互助賠付；第四種，普惠險對罕見病做保障?！惫鶗x川介紹。

朱銘來也提到，除了商業(yè)保險和基本醫(yī)保以外，從發(fā)達(dá)國家的經(jīng)驗來看，罕見病慈善基金這塊的作用也是必不可少的。

一些企業(yè)也中國罕見病患者治療方面給予了幫助。如今年1月，中國紅十字基金會攜手羅氏制藥中國發(fā)起了中國紅十字基金會“珍罕專項公益基金”， 該基金旨在聚集各方力量，持續(xù)推動我國罕見病診療水平的發(fā)展并探索為罕見病患者拓寬社會救助渠道；又如法國企業(yè)賽諾菲，還資助開展了我國溶酶體貯積癥高危篩查公益項目。

此外，為了更好地讓罕見病患者得到治療，諸如華山醫(yī)院等國內(nèi)一流醫(yī)療機(jī)構(gòu)已經(jīng)開始著手建立罕見病多學(xué)科診療門診，發(fā)動神經(jīng)內(nèi)科、營養(yǎng)科、感染科、骨科等多學(xué)科專家資源，共同破解罕見病患者治療難題。另外，包括復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院、上海市第一婦嬰保健院等在內(nèi)的諸多三甲產(chǎn)科醫(yī)療機(jī)構(gòu)，近年來開始聚焦出生缺陷咨詢和篩查，通過基因檢測、產(chǎn)前篩查等手段，從而去降低罕見病或出生缺陷的發(fā)生率。