2008年2月29日，歐洲罕見(jiàn)病組織（EURODIS）創(chuàng)立發(fā)起了第一屆國(guó)際罕見(jiàn)病日?！懊克哪瓴艜?huì)有一個(gè)2月29日，代表著‘罕見(jiàn)’，就像我們一直在呼吁關(guān)注的罕見(jiàn)病一樣。”上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病專(zhuān)科主委、上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì)理事長(zhǎng)、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院教授李定國(guó)在接受澎湃新聞（www.xinlihui.cn）記者采訪(fǎng)時(shí)如此談起“國(guó)際罕見(jiàn)病日”的起源。

此后，為提高對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)，并改善罕見(jiàn)病患者獲得治療和醫(yī)療服務(wù)的機(jī)會(huì)，每年2月的最后一天即被定為國(guó)際罕見(jiàn)病日。今年的2月28日，是第十五個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。

人類(lèi)對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)和應(yīng)對(duì)始于上世紀(jì)70年代，而罕見(jiàn)病作為一組疾病的名稱(chēng)被正式提出的時(shí)間更短。顧名思義，罕見(jiàn)病是指相對(duì)于常見(jiàn)病來(lái)說(shuō)更為罕見(jiàn)、發(fā)病率極低的疾病。世界衛(wèi)生組織（WHO）將其定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰的疾病或病變。截至目前，全球已發(fā)現(xiàn)的罕見(jiàn)病超過(guò)7000種，其中約80%為遺傳性疾病，兒童期發(fā)病則占到70%以上。

但嚴(yán)格來(lái)說(shuō)，目前全球并無(wú)一個(gè)統(tǒng)一被廣泛接受的罕見(jiàn)病定義，各國(guó)認(rèn)定方法各不相同，一般與各國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病藥物研發(fā)的激勵(lì)政策及對(duì)罕見(jiàn)病診療費(fèi)用的覆蓋范圍有關(guān)。中國(guó)目前則是采用罕見(jiàn)病目錄的方式，按照相關(guān)原則將符合條件的罕見(jiàn)病優(yōu)先納入目錄。

2018年5月11日，國(guó)家衛(wèi)健委、科技部、工信部、國(guó)家藥品監(jiān)督管理局、國(guó)家中醫(yī)藥管理局五部委聯(lián)合公布《第一批罕見(jiàn)病目錄》，血友病、白化病、肌萎縮側(cè)索硬化、戈謝病、法布雷病等121種疾病納入該目錄。這是國(guó)家層面首次以疾病目錄的形式界定罕見(jiàn)病，被視為中國(guó)罕見(jiàn)病診療與保障工作的里程碑事件。

在第十五個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日來(lái)臨之際，也就是2月26日，由全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室主辦的全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)視頻工作會(huì)議召開(kāi)。該會(huì)議在北京協(xié)和醫(yī)院設(shè)線(xiàn)下主會(huì)場(chǎng)，各省衛(wèi)生健康委員會(huì)、牽頭醫(yī)院和成員醫(yī)院代表視頻線(xiàn)上參會(huì)。會(huì)議旨在進(jìn)一步加強(qiáng)全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的管理，全面落實(shí)協(xié)作網(wǎng)各項(xiàng)工作任務(wù)，提升我國(guó)罕見(jiàn)病整體診療能力。

工作會(huì)議后，全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室、中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟聯(lián)合北京協(xié)和醫(yī)院、四川大學(xué)華西醫(yī)院、中南大學(xué)湘雅醫(yī)院、西藏自治區(qū)人民醫(yī)院、北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)還舉辦了“第十五屆國(guó)際罕見(jiàn)病日系列活動(dòng)”。澎湃新聞（www.xinlihui.cn）記者注意到，國(guó)內(nèi)百余名罕見(jiàn)病診療學(xué)科帶頭人及業(yè)務(wù)骨干、各級(jí)各類(lèi)醫(yī)院管理者、全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)成員單位醫(yī)務(wù)工作者以及醫(yī)政醫(yī)管專(zhuān)家參與了這場(chǎng)學(xué)術(shù)交流。

國(guó)家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局局長(zhǎng)、全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任焦雅輝在會(huì)議上也首先談到上述目錄，“這個(gè)目錄可以說(shuō)為我們國(guó)家各個(gè)部門(mén)開(kāi)展相關(guān)工作奠定了重要的基礎(chǔ)。”

她強(qiáng)調(diào)，“罕見(jiàn)病是一個(gè)社會(huì)問(wèn)題，涉及到多個(gè)部門(mén)，也是一項(xiàng)系統(tǒng)工程。一個(gè)國(guó)家對(duì)罕見(jiàn)病病人的關(guān)心、關(guān)愛(ài)以及支持的程度與一個(gè)國(guó)家經(jīng)濟(jì)、社會(huì)的發(fā)展和社會(huì)文明程度有著密切的聯(lián)系?！?/p>

2月26日，由全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室主辦的全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)視頻工作會(huì)議召開(kāi)。

國(guó)家罕見(jiàn)病管理取得一定成效，總體處于起步階段

發(fā)達(dá)國(guó)家對(duì)罕見(jiàn)病的規(guī)范管理與研發(fā)激勵(lì)始于上世紀(jì)80年代，我國(guó)多個(gè)關(guān)鍵環(huán)節(jié)在2015年以前則近乎空白。

“在講罕見(jiàn)病時(shí)，我們甚至很難講近20年的情況，中國(guó)真正提出罕見(jiàn)病概念也就是最近10年左右，而直到最近5年政府介入之后，罕見(jiàn)病才真正意義上被關(guān)注起來(lái)?！闭憬髮W(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院（下稱(chēng)“浙大二院”）醫(yī)學(xué)遺傳科/罕見(jiàn)病診治中心負(fù)責(zé)人、中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟浙江省協(xié)作組主任吳志英教授在接受澎湃新聞（www.xinlihui.cn）記者采訪(fǎng)時(shí)如是表示。

好在，這樣空白的局面已經(jīng)發(fā)生轉(zhuǎn)變。其中具有標(biāo)志性意義的是，2018年5月11日，國(guó)家衛(wèi)健委、科技部、工信部、國(guó)家藥品監(jiān)督管理局、國(guó)家中醫(yī)藥管理局五部委聯(lián)合公布《第一批罕見(jiàn)病目錄》，血友病、白化病、肌萎縮側(cè)索硬化、戈謝病、法布雷病等121種疾病納入該目錄。

這是國(guó)家層面首次以疾病目錄的形式界定罕見(jiàn)病，被視為中國(guó)罕見(jiàn)病診療與保障工作的里程碑事件。

中國(guó)工程院院士、國(guó)家衛(wèi)健委罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì)原主任、哈爾濱醫(yī)科大學(xué)校長(zhǎng)張學(xué)曾提到，目錄的制定過(guò)程雖然十分艱辛，但在很大程度上彌補(bǔ)了中國(guó)第一個(gè)罕見(jiàn)病定義帶來(lái)的不足?！啊兜谝慌币?jiàn)病目錄》的出臺(tái)，使得我國(guó)成為世界上第一個(gè)在罕見(jiàn)病領(lǐng)域采用疾病目錄管理方式的國(guó)家，是用中國(guó)辦法解決中國(guó)問(wèn)題的創(chuàng)新之舉。”

“這是我國(guó)罕見(jiàn)病領(lǐng)域零的突破，也是行業(yè)發(fā)展的基石。”四川大學(xué)華西醫(yī)院黨委副書(shū)記兼紀(jì)委書(shū)記程南生在上述“第十五屆國(guó)際罕見(jiàn)病日系列活動(dòng)”的主旨報(bào)告中表示，此后，國(guó)家藥監(jiān)局、醫(yī)保局和科技部等發(fā)布了一連串的新政策，對(duì)罕見(jiàn)病的組織構(gòu)架、診療、保障、研究以及轉(zhuǎn)化等方面都起到了非常大的保障和推動(dòng)作用。

焦雅輝回顧到，在科研方面，科技部把罕見(jiàn)病相關(guān)的科研納入到國(guó)家戰(zhàn)略科研項(xiàng)目，通過(guò)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和生殖健康以及重大出生缺陷等重點(diǎn)專(zhuān)項(xiàng)，以及重大新藥創(chuàng)制科技重大專(zhuān)項(xiàng)來(lái)支持罕見(jiàn)病的相關(guān)研究；在用藥保障方面，國(guó)家藥監(jiān)局等部門(mén)通過(guò)加快罕見(jiàn)病藥品的研制進(jìn)程，實(shí)行罕見(jiàn)病藥品優(yōu)先審批審評(píng)，提高國(guó)家財(cái)稅政策的支持力度等等，鼓勵(lì)罕見(jiàn)病藥物的研發(fā)以及注冊(cè)上市。

在社會(huì)保障體系方面，國(guó)家醫(yī)保局等部門(mén)不斷地?cái)U(kuò)大醫(yī)?；镜母采w面，提高保障水平。焦雅輝談到，近年來(lái)，納入到醫(yī)保目錄中的罕見(jiàn)病藥物在逐漸的增長(zhǎng)，在社會(huì)救助領(lǐng)域也積極發(fā)揮政府、社會(huì)以及民間組織團(tuán)體各個(gè)方面的作用。

值得一提的是，2021年12月3日公布的2021年國(guó)家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整結(jié)果顯示，新增罕見(jiàn)病用藥7種，治療領(lǐng)域涉及血友病、遺傳性血管性水腫、脊髓性肌萎縮癥、多發(fā)性硬化、法布雷病、降血脂、甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病。其中，用于治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）的諾西那生鈉注射液、治療布雷的阿加糖酶α注射用濃溶液的調(diào)入，意味著近年來(lái)多方呼吁的高值罕見(jiàn)病藥納入醫(yī)保實(shí)現(xiàn)了零的突破。

此外，在臨床診療方面，國(guó)家衛(wèi)健委制定了罕見(jiàn)病的診療指南，并且以罕見(jiàn)病協(xié)作網(wǎng)為依托廣泛的開(kāi)展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，建立了覆蓋全國(guó)324家醫(yī)院的罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，進(jìn)行相關(guān)集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，實(shí)行國(guó)家罕見(jiàn)病病例登記制度。

“罕見(jiàn)病的發(fā)病不像常見(jiàn)病、多發(fā)病，非常需要把有限的病例資源集中在一起，切實(shí)發(fā)揮罕見(jiàn)病大數(shù)據(jù)資源的作用?！苯寡泡x強(qiáng)調(diào)，無(wú)論是在藥品的研發(fā)、科研的推進(jìn)，以及及時(shí)診斷、規(guī)范治療等方面，“對(duì)于提高我們國(guó)家罕見(jiàn)病的防治水平起到重要的基礎(chǔ)性的支撐作用?！?/p>

國(guó)家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局局長(zhǎng)、全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任焦雅輝。

焦雅輝總結(jié)道，國(guó)家罕見(jiàn)病管理已經(jīng)取得了一定的成效，但總體來(lái)說(shuō)，仍處于起步的階段，還不能滿(mǎn)足人民群眾的期望和需求。

她認(rèn)為，主要的困難包括，一是藥的問(wèn)題?！斑@也是全球共性的問(wèn)題，針對(duì)罕見(jiàn)病治療的藥品研發(fā)，在企業(yè)來(lái)講，一方面是成本高，沒(méi)有積極性。另外，藥品研發(fā)出來(lái)以后它的價(jià)格可及性和可負(fù)擔(dān)性相對(duì)比較差。尤其有一些國(guó)外已經(jīng)審批上市的藥，在我們國(guó)家還沒(méi)有批準(zhǔn)，即便批準(zhǔn)了費(fèi)用負(fù)擔(dān)也是非常的高?！?/p>

二是罕見(jiàn)病患者疾病診療的負(fù)擔(dān)很重?！按蠖鄶?shù)罹患罕見(jiàn)病的患者都來(lái)自于貧困家庭，家庭的負(fù)擔(dān)，生活上需要救助方面的問(wèn)題也是比較多?！?/p>

三是罕見(jiàn)病診治還存在著一定的困難?！按蠖鄶?shù)醫(yī)生對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)比較少，即便是在一些省會(huì)城市、大型三甲醫(yī)院，對(duì)于罕見(jiàn)病的認(rèn)知和診斷能力也是非常有限的，臨床診斷和治療的水平都有待于進(jìn)一步提高?！?/p>

全國(guó)324家醫(yī)院如何協(xié)作：建成全國(guó)罕見(jiàn)病醫(yī)聯(lián)體

中國(guó)的罕見(jiàn)病管理尚處于起步階段，這意味著，能否盡早診斷出罕見(jiàn)病病人，這一點(diǎn)還是不小的挑戰(zhàn)。

目前大部分的情況是，大型三甲醫(yī)院的資深醫(yī)生從個(gè)人關(guān)注的角度“偶然”進(jìn)入罕見(jiàn)病領(lǐng)域。中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)罕見(jiàn)病學(xué)組副組長(zhǎng)、浙江醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)副主任委員鄒朝春告訴澎湃新聞（www.xinlihui.cn）記者，“其實(shí)沒(méi)有一個(gè)醫(yī)生會(huì)說(shuō)自己在關(guān)注所有的罕見(jiàn)病，很多人就是關(guān)注到了自己擅長(zhǎng)領(lǐng)域內(nèi)的一些病人，比如我原來(lái)是內(nèi)分泌專(zhuān)業(yè)，個(gè)人可能就更專(zhuān)注于內(nèi)分泌代謝相關(guān)的遺傳罕見(jiàn)疾病?！编u朝春團(tuán)隊(duì)研究診治的Prader-Willi綜合征、黏多糖貯積癥、血脂代謝障礙等即為內(nèi)分泌代謝相關(guān)的遺傳罕見(jiàn)病。 

如何破題“會(huì)看罕見(jiàn)病的醫(yī)生比罕見(jiàn)病患者還要罕見(jiàn)”？2019年2月，國(guó)家衛(wèi)健委辦公廳發(fā)布《關(guān)于建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》。為加強(qiáng)我國(guó)罕見(jiàn)病管理，提高罕見(jiàn)病診療水平，維護(hù)罕見(jiàn)病患者健康權(quán)益，國(guó)家衛(wèi)健委決定建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)。經(jīng)省級(jí)衛(wèi)生健康部門(mén)推薦及專(zhuān)家研究，先行遴選罕見(jiàn)病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，組建罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)。其中，包括1家國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院（北京協(xié)和醫(yī)院）、32家省級(jí)牽頭醫(yī)院和291家協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院。

北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)、全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任張抒揚(yáng)在上述全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)工作會(huì)議上表示，“全國(guó)協(xié)作網(wǎng)絡(luò)的形成，對(duì)于患者是極大的方便；同時(shí)，對(duì)全國(guó)醫(yī)生能夠在協(xié)作網(wǎng)下共同的培訓(xùn)、提升也有了抓手。”

張抒揚(yáng)介紹，目前已初步建成了國(guó)家級(jí)的數(shù)據(jù)共享平臺(tái)。其中，中國(guó)國(guó)家罕見(jiàn)病注冊(cè)系統(tǒng)（NRDRS）是依托國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)專(zhuān)項(xiàng)“罕見(jiàn)病臨床隊(duì)列研究”，由北京協(xié)和醫(yī)院負(fù)責(zé)建設(shè)的國(guó)家級(jí)罕見(jiàn)病在線(xiàn)注冊(cè)平臺(tái)。此外還有國(guó)家罕見(jiàn)病直報(bào)系統(tǒng)。

張抒揚(yáng)還重點(diǎn)介紹道，北京協(xié)和醫(yī)院于2018年組建了罕見(jiàn)病多學(xué)科的會(huì)診平臺(tái)，即所謂的MDT?！爸两駷橹梗呀?jīng)形成了協(xié)和的罕見(jiàn)病多學(xué)科MDT模式，并且這個(gè)機(jī)制和做法已經(jīng)向全國(guó)輻射?！?/p>

北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)、全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任張抒揚(yáng)。

值得一提的是，每周四中午的12時(shí)開(kāi)始，北京協(xié)和醫(yī)院的罕見(jiàn)病多學(xué)科會(huì)診平臺(tái)會(huì)面向一百多家協(xié)作醫(yī)院開(kāi)放直播?！坝蓪?zhuān)人負(fù)責(zé)，能夠到點(diǎn)舉行的多學(xué)科的罕見(jiàn)病診療，對(duì)一個(gè)病人或者兩個(gè)病人的整體情況做綜合的評(píng)判，最后給一個(gè)綜合的管理診療方案，讓患者以及患者的家屬，滿(mǎn)意而歸?！?/p>

至今，北京協(xié)和醫(yī)院的多學(xué)科會(huì)診已經(jīng)診治超過(guò)了千名罕見(jiàn)病患者。張抒揚(yáng)提到，對(duì)于北京協(xié)和醫(yī)院來(lái)講，這一模式是在充分準(zhǔn)備的前提下，才能使得會(huì)診當(dāng)天按部就班、有計(jì)劃性地進(jìn)行，并且需要一個(gè)高效診治的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)?！吧婕暗降膶?zhuān)家有多少？在協(xié)和醫(yī)院超過(guò)了300名專(zhuān)家教授，涉及44個(gè)科室，多個(gè)專(zhuān)病的MDT診療協(xié)作組都參與到罕見(jiàn)病的MDT當(dāng)中?！?/p>

張抒揚(yáng)表示，這種一站式救治的方案使患者明確診斷的時(shí)間大大的縮短，“據(jù)我們的調(diào)查，過(guò)去病人平均診斷的時(shí)間是4年，現(xiàn)在確診的時(shí)間不到4周?！?/p>

實(shí)際上，即使是有藥可治的罕見(jiàn)病，其通常也可視為是伴隨終生的慢性疾病，在疾病的進(jìn)展中會(huì)累及全身多系統(tǒng)。無(wú)論是從最初的診斷、治療，還是患者疾病的長(zhǎng)程管理，多學(xué)科團(tuán)隊(duì)介入的模式都至關(guān)重要。

的確，正如張抒揚(yáng)提到，MDT模式已在全國(guó)范圍內(nèi)輻射。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院（下稱(chēng)“浙大兒院”）神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師、脊髓性肌萎縮癥多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)（SMA-MDT）組長(zhǎng)，同時(shí)也是浙江省SMA診療專(zhuān)家組組長(zhǎng)的毛姍姍教授在接受澎湃新聞（www.xinlihui.cn）記者采訪(fǎng)時(shí)表示，“以前對(duì)于罕見(jiàn)病我們也是缺乏細(xì)致的專(zhuān)病管理，導(dǎo)致確診后很多SMA患者都失訪(fǎng)了。2019年以后，我們專(zhuān)門(mén)成立了SMA專(zhuān)病管理及多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)（SMA-MDT），致力于實(shí)現(xiàn)SMA患者的個(gè)體化精準(zhǔn)化管理?！痹搱F(tuán)隊(duì)由神經(jīng)內(nèi)科為主導(dǎo)，康復(fù)科、發(fā)育行為科、呼吸內(nèi)科、重癥醫(yī)學(xué)科、消化內(nèi)科、臨床營(yíng)養(yǎng)科、骨科等多個(gè)科室組成。

談到SMA，這一疾病實(shí)際上已經(jīng)是罕見(jiàn)病中相對(duì)常見(jiàn)的疾病。SMA是一種由于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1 (SMN1)突變所導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病，因脊髓前角及延髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性，導(dǎo)致近端肢體和軀干進(jìn)行性、對(duì)稱(chēng)性肌無(wú)力和肌萎縮，位居2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。這一罕見(jiàn)病在歐美人群存活新生兒中的發(fā)病率約為1/10000，攜帶者頻率為 1/40-1/50，目前中國(guó)尚無(wú)發(fā)病率的確切數(shù)據(jù)，中國(guó)人群中的攜帶者頻率約為1/42。

2019年視為中國(guó)SMA患者“藥物治療時(shí)代”的元年。當(dāng)年2月，渤健的諾西那生鈉注射液正式獲得國(guó)家藥監(jiān)局批準(zhǔn)，成為中國(guó)首個(gè)治療SMA的藥物。2021年6月，羅氏制藥公司申報(bào)的1類(lèi)創(chuàng)新藥利司撲蘭口服溶液用散（中文商品名：艾滿(mǎn)欣?，英文商品名：Evrysdi?)也在國(guó)內(nèi)獲批上市，用于治療2月齡及以上患者的SMA。

2022年1月1日，馨馨完成注射。澎湃新聞?dòng)浾哔R梨萍 圖

毛姍姍強(qiáng)調(diào)，在該疾病進(jìn)入“藥物治療時(shí)代”之后，尤其在藥物可及性提高之后，醫(yī)生端實(shí)際上面臨新的挑戰(zhàn)。此前的1月1日，也就是諾西那生鈉注射液正式實(shí)施醫(yī)保首日，澎湃新聞（www.xinlihui.cn）記者來(lái)到浙大兒院濱江院區(qū)，在該院住院部的18樓神經(jīng)內(nèi)科，4歲多的SMA患兒馨馨（化名）當(dāng)天注射了諾西那生鈉。毛姍姍向澎湃新聞?dòng)浾咦钚陆榻B道，過(guò)去的2個(gè)月時(shí)間里，浙大兒院SMA-MDT已經(jīng)成功救治了34個(gè)像馨馨這樣的患者，完成60余針的注射。

在上述會(huì)議上，來(lái)自北京協(xié)和醫(yī)院、中南大學(xué)湘雅醫(yī)院、四川大學(xué)華西醫(yī)院的十余名神經(jīng)科、骨科、口腔科、麻醉科、康復(fù)科等專(zhuān)家醫(yī)生即進(jìn)行了一場(chǎng)關(guān)于SMA的遠(yuǎn)程多學(xué)科病例討論。

北京協(xié)和醫(yī)院骨科副主任沈建雄談到，SMA患者的脊柱側(cè)彎治療包括保守治療和手術(shù)治療，一般來(lái)說(shuō)，側(cè)彎度數(shù)大于50度時(shí)建議及時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療?！翱傮w來(lái)說(shuō)，沒(méi)有藥物產(chǎn)生之前，骨科針對(duì)SMA患者的介入主要改善他的坐姿、提高生活質(zhì)量，而目前藥物的出現(xiàn)為病人帶來(lái)很大的希望?！?/p>

毛姍姍也提到，“SMA患者的臨床表現(xiàn)是進(jìn)行性加重，比如因?yàn)闆](méi)有力氣，患者的脊柱變形就會(huì)慢慢加重?！蔽磥?lái)會(huì)越來(lái)越常見(jiàn)到的一種現(xiàn)象是，長(zhǎng)期未經(jīng)治療的患者也可能來(lái)就診，“如果一些患者脊柱變形已經(jīng)非常嚴(yán)重，那我們對(duì)患者進(jìn)行鞘內(nèi)注射時(shí)難度就增加了?！?/p>

剛過(guò)去不久的2月24日，13歲的SMA患者聰聰（化名）由浙大兒院SMA-MDT專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)完成了高難度的“超聲引導(dǎo)下脊柱側(cè)彎鞘注藥物治療”。毛姍姍介紹，近2個(gè)月救治的34名患兒中有7人的脊柱側(cè)彎超過(guò)50度，聰聰則是超過(guò)80度的嚴(yán)重脊柱側(cè)彎，身體呈現(xiàn)扭曲的S形，從5年前的某天起再也沒(méi)能坐起來(lái)過(guò)。

聰聰?shù)募怪L(zhǎng)片。

北京協(xié)和醫(yī)院口腔科主任醫(yī)師王琪則談到，SMA患者進(jìn)展到最后，肌肉無(wú)力到可能只剩下眼動(dòng)，“只要患者還能生存、能吃，那又管語(yǔ)言、又管吞咽、又管吃飯等的口頜系統(tǒng)，可能是最后一個(gè)環(huán)節(jié)，也是我們用來(lái)評(píng)估這個(gè)疾病治療前后有沒(méi)有效果的窗口，所以我們覺(jué)得口腔科融入進(jìn)來(lái)對(duì)團(tuán)隊(duì)是有些幫助的。”

針對(duì)現(xiàn)行的全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，焦雅輝也提出進(jìn)一步的要求，“我們要依托全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，繼續(xù)落實(shí)雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會(huì)診的機(jī)制，建成全國(guó)罕見(jiàn)病的醫(yī)聯(lián)體，充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源的輻射作用。”她認(rèn)為，這將是解決罕見(jiàn)病確診難、治療難問(wèn)題的重要抓手。

值得關(guān)注的是，在去年12月舉行的2021年中國(guó)罕見(jiàn)病大會(huì)上，國(guó)家衛(wèi)健委財(cái)務(wù)司司長(zhǎng)何錦國(guó)、國(guó)家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局監(jiān)察專(zhuān)員郭燕紅、北京協(xié)和醫(yī)院黨委書(shū)記吳沛新與中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康共同進(jìn)行了中央專(zhuān)項(xiàng)彩票公益金支持全國(guó)罕見(jiàn)病診療水平和實(shí)施能力提升項(xiàng)目啟動(dòng)儀式。

“十四五”期間，中央專(zhuān)項(xiàng)彩票公益金將撥付3億元，在國(guó)家衛(wèi)健委的指導(dǎo)下，由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭，中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟配合，圍繞罕見(jiàn)病診療瓶頸，支持全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的324家成員醫(yī)院。

通過(guò)國(guó)際合作，彌補(bǔ)國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病臨床診療、科學(xué)研究等短板 

目前，中國(guó)罕見(jiàn)病診療仍存在著諸多問(wèn)題和挑戰(zhàn)，與重大疾病相比，醫(yī)務(wù)人員對(duì)于罕見(jiàn)病的關(guān)注與認(rèn)識(shí)的程度還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠，而且醫(yī)務(wù)人員人數(shù)也非常少。其次，針對(duì)罕見(jiàn)病治療的特效藥物非常有限，尤其國(guó)內(nèi)至今還沒(méi)有自主研發(fā)的“從0到1”的原研藥物或者器械。

程南生談及上述現(xiàn)狀時(shí)同時(shí)提到，罕見(jiàn)病雖然罕見(jiàn)，但在中國(guó)人口基數(shù)較大的情況下，能夠收納到的患者相對(duì)更多，“也已經(jīng)成立了中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟和全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)這樣的機(jī)構(gòu)和組織，我們能夠做到罕見(jiàn)病診療與研究的全國(guó)一盤(pán)棋?！?/p>

但程南生提醒，另一方面，我們也要看到國(guó)外在罕見(jiàn)病領(lǐng)域的優(yōu)勢(shì)。“國(guó)外對(duì)罕見(jiàn)病認(rèn)識(shí)比較早，罕見(jiàn)病的基礎(chǔ)和臨床的研究體系相對(duì)比較完善，罕見(jiàn)病藥物研發(fā)能力也比較強(qiáng)，這些都是值得我們學(xué)習(xí)以及借鑒和合作的地方?！?/p>

他指出，在罕見(jiàn)病的領(lǐng)域，需要關(guān)注臨床診療、科學(xué)研究、人才培養(yǎng)等方面，并且通過(guò)和國(guó)際合作學(xué)習(xí)和借鑒，彌補(bǔ)短板。“同時(shí)，也希望能夠碰撞出更多的火花，實(shí)現(xiàn)診療技術(shù)、新藥、新理論等方面的創(chuàng)新和高質(zhì)量的發(fā)展?！?/p>

程南生談到，華西醫(yī)院長(zhǎng)期注重國(guó)際合作，擁有多個(gè)海外中心與國(guó)際聯(lián)合研究中心，與近50所世界頂級(jí)的院校有正式合作。“正在建設(shè)的華西樂(lè)城醫(yī)院將讓普通老百姓享受到國(guó)內(nèi)沒(méi)有上市的創(chuàng)新藥品或者器械，也是國(guó)際合作診療的重要前沿平臺(tái)?！彼€提到，華西醫(yī)院自設(shè)立學(xué)科卓越發(fā)展“1·3·5工程項(xiàng)目”，包括出資推動(dòng)罕見(jiàn)病診療與研究。

值得一提的是，在2021年11月20日發(fā)布的復(fù)旦版《2020年度中國(guó)醫(yī)院綜合排行榜》中，華西醫(yī)院緊隨中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院位列第二。而在100家醫(yī)院中，華西醫(yī)院是唯一一家科研權(quán)重滿(mǎn)分的醫(yī)院，此次也是連續(xù)八年蟬聯(lián)中國(guó)醫(yī)院科技影響力綜合排名第一。

四川大學(xué)華西醫(yī)院黨委副書(shū)記兼紀(jì)委書(shū)記程南生。

就罕見(jiàn)病國(guó)際合作，程南生具體談到，在臨床診療方面可以有四種方式來(lái)進(jìn)行國(guó)際的合作：第一，可以進(jìn)行臨床的經(jīng)驗(yàn)交流?！氨热缯f(shuō)，我們已經(jīng)開(kāi)始了雙邊的病案討論，未來(lái)可以拓展更多的合作對(duì)象，開(kāi)展多邊的病例討論。同時(shí)，也可以與國(guó)際的同行共同進(jìn)行手術(shù)，比如，口腔專(zhuān)家與美國(guó)同行共同完成了‘微笑列車(chē)’基金會(huì)、唇腭裂的診療項(xiàng)目等?！?/p>

第二，患者管理經(jīng)驗(yàn)交流。包括交流患者診前的綠色通道、診中的多學(xué)科管理、診后的隨訪(fǎng)以及轉(zhuǎn)診等等相關(guān)的事宜。第三，共同框架下合作建立罕見(jiàn)病臨床數(shù)據(jù)庫(kù)，以解決罕見(jiàn)病診治的難題。第四，參與編纂國(guó)際的臨床指南與共識(shí)，為罕見(jiàn)病的診療、診治貢獻(xiàn)出中國(guó)的一些方案。

在臨床與基礎(chǔ)的科研方面，程南生提到，華西醫(yī)院已開(kāi)展了多中心的臨床研究，關(guān)注罕見(jiàn)病的臨床特征、危險(xiǎn)因素，提升臨床試驗(yàn)的設(shè)計(jì)、實(shí)施和結(jié)果分析的水準(zhǔn)。開(kāi)展罕見(jiàn)病組學(xué)與機(jī)制的研究，與國(guó)際的專(zhuān)家共同探討人群中罕見(jiàn)病的影像組學(xué)、基因組學(xué)、發(fā)病機(jī)制、分子機(jī)制，建立多組學(xué)罕見(jiàn)病知識(shí)庫(kù)。

在人才培養(yǎng)國(guó)際合作的方面，他提到，華西醫(yī)院將“請(qǐng)進(jìn)來(lái)”與“走出去”相結(jié)合，邀請(qǐng)了國(guó)際的知名專(zhuān)家線(xiàn)上、線(xiàn)下講座授課，聘請(qǐng)客座教授，開(kāi)設(shè)了多元化的在線(xiàn)的全英文課程等等，來(lái)促進(jìn)人才培養(yǎng)的國(guó)際化，為罕見(jiàn)病人才成長(zhǎng)搭建一個(gè)良好的成長(zhǎng)平臺(tái)?！巴ㄟ^(guò)博士及博士后聯(lián)合培養(yǎng)，深入學(xué)習(xí)國(guó)外罕見(jiàn)病的先進(jìn)經(jīng)驗(yàn)，也通過(guò)在國(guó)際會(huì)議上交流發(fā)言或者是壁報(bào)展示等向世界發(fā)出中國(guó)聲音。”

實(shí)際上，正如程南生前述提到，國(guó)內(nèi)至今還沒(méi)有自主研發(fā)的“從0到1”的罕見(jiàn)病原研藥物或器械。就這一點(diǎn)，多名業(yè)內(nèi)人士在接受澎湃新聞（www.xinlihui.cn）記者采訪(fǎng)時(shí)均提到，除了需要更多政策鋪路外，國(guó)內(nèi)在罕見(jiàn)病領(lǐng)域的基礎(chǔ)研究、臨床轉(zhuǎn)化等方面現(xiàn)階段均缺乏積累沉淀。

博雅輯因首席執(zhí)行官魏東在接受澎湃新聞（www.xinlihui.cn）記者采訪(fǎng)時(shí)談道，“實(shí)際上在我們看來(lái)，國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病藥物研發(fā)最大的一個(gè)問(wèn)題是對(duì)疾病的機(jī)制研究不夠系統(tǒng)。所以比如我們是做基因編輯療法的，有很多人也在問(wèn)我們，為什么在國(guó)內(nèi)開(kāi)展得不夠多？”魏東曾在BioMarin、夏爾公司這樣的罕見(jiàn)病巨頭領(lǐng)導(dǎo)并管理多個(gè)創(chuàng)新藥從I期至III期和報(bào)批的全球臨床開(kāi)發(fā)工作。

北?？党扇蜓芯扛笨偛弥煸葡橐舱劦饺瞬排囵B(yǎng)方面的問(wèn)題。他對(duì)澎湃新聞（www.xinlihui.cn）記者表示，從早期的藥物開(kāi)發(fā)來(lái)看，國(guó)內(nèi)人才的缺乏仍然是一個(gè)關(guān)鍵問(wèn)題。“要么是在國(guó)外受過(guò)教育和研發(fā)訓(xùn)練的人回到國(guó)內(nèi)，要么是從自己內(nèi)部培養(yǎng)，人才的培養(yǎng)也需要一個(gè)過(guò)程。”而對(duì)罕見(jiàn)病領(lǐng)域來(lái)說(shuō)，“國(guó)內(nèi)早期人才的儲(chǔ)備可能更加欠缺，因?yàn)樽龅娜水吘购苌?，很多人去了腫瘤、免疫、代謝疾病等更為熱門(mén)的領(lǐng)域?！敝煸葡樵谌蜉^早成立的知名生物制藥公司、罕見(jiàn)病領(lǐng)域的先驅(qū)——美國(guó)健贊公司工作17年。

程南生在上述會(huì)議上強(qiáng)調(diào)，“我們?cè)诤币?jiàn)病領(lǐng)域的臨床診療、臨床與基礎(chǔ)的研究、人才培養(yǎng)等方面廣泛地開(kāi)展國(guó)際合作，關(guān)注協(xié)同創(chuàng)新，這是對(duì)我們國(guó)家政策的執(zhí)行和實(shí)踐。我們也非常希望有更多的罕見(jiàn)病患者可以因此而共享國(guó)際合作所帶來(lái)和釋放的紅利?！?/p>

他同時(shí)也提及一點(diǎn)，近兩年來(lái)，新冠疫情在全世界蔓延，抑制了世界范圍內(nèi)的流動(dòng)性，線(xiàn)下國(guó)際交流呈現(xiàn)斷崖式的下降，也有不少的國(guó)際合作項(xiàng)目因此而中止、停滯或者進(jìn)展緩慢。“面對(duì)這樣的困境，可以從維系與發(fā)展、醫(yī)院國(guó)際形象塑造以及文化的宣傳、工作方式創(chuàng)新三個(gè)方面來(lái)進(jìn)行應(yīng)對(duì)?！背棠仙a(bǔ)充道。