2008年2月29日，歐洲罕見病組織（EURODIS）創(chuàng)立發(fā)起了第一屆國際罕見病日?！懊克哪瓴艜幸粋€2月29日，代表著‘罕見’，就像我們一直在呼吁關(guān)注的罕見病一樣。”上海市醫(yī)學(xué)會罕見病?？浦魑?、上海市罕見病防治基金會理事長、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院教授李定國在接受澎湃新聞（www.xinlihui.cn）記者采訪時如此談起“國際罕見病日”的起源。

此后，為提高對罕見病的認(rèn)識，并改善罕見病患者獲得治療和醫(yī)療服務(wù)的機會，每年2月的最后一天即被定為國際罕見病日。今年的2月28日，是第十五個國際罕見病日。

人類對罕見病的認(rèn)識和應(yīng)對始于上世紀(jì)70年代，而罕見病作為一組疾病的名稱被正式提出的時間更短。顧名思義，罕見病是指相對于常見病來說更為罕見、發(fā)病率極低的疾病。世界衛(wèi)生組織（WHO）將其定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰的疾病或病變。截至目前，全球已發(fā)現(xiàn)的罕見病超過7000種，其中約80%為遺傳性疾病，兒童期發(fā)病則占到70%以上。

但嚴(yán)格來說，目前全球并無一個統(tǒng)一被廣泛接受的罕見病定義，各國認(rèn)定方法各不相同，一般與各國對罕見病藥物研發(fā)的激勵政策及對罕見病診療費用的覆蓋范圍有關(guān)。中國目前則是采用罕見病目錄的方式，按照相關(guān)原則將符合條件的罕見病優(yōu)先納入目錄。

2018年5月11日，國家衛(wèi)健委、科技部、工信部、國家藥品監(jiān)督管理局、國家中醫(yī)藥管理局五部委聯(lián)合公布《第一批罕見病目錄》，血友病、白化病、肌萎縮側(cè)索硬化、戈謝病、法布雷病等121種疾病納入該目錄。這是國家層面首次以疾病目錄的形式界定罕見病，被視為中國罕見病診療與保障工作的里程碑事件。

在第十五個國際罕見病日來臨之際，也就是2月26日，由全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室主辦的全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)視頻工作會議召開。該會議在北京協(xié)和醫(yī)院設(shè)線下主會場，各省衛(wèi)生健康委員會、牽頭醫(yī)院和成員醫(yī)院代表視頻線上參會。會議旨在進(jìn)一步加強全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的管理，全面落實協(xié)作網(wǎng)各項工作任務(wù)，提升我國罕見病整體診療能力。

工作會議后，全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室、中國罕見病聯(lián)盟聯(lián)合北京協(xié)和醫(yī)院、四川大學(xué)華西醫(yī)院、中南大學(xué)湘雅醫(yī)院、西藏自治區(qū)人民醫(yī)院、北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會還舉辦了“第十五屆國際罕見病日系列活動”。澎湃新聞（www.xinlihui.cn）記者注意到，國內(nèi)百余名罕見病診療學(xué)科帶頭人及業(yè)務(wù)骨干、各級各類醫(yī)院管理者、全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)成員單位醫(yī)務(wù)工作者以及醫(yī)政醫(yī)管專家參與了這場學(xué)術(shù)交流。

國家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局局長、全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任焦雅輝在會議上也首先談到上述目錄，“這個目錄可以說為我們國家各個部門開展相關(guān)工作奠定了重要的基礎(chǔ)?！?/p>

她強調(diào)，“罕見病是一個社會問題，涉及到多個部門，也是一項系統(tǒng)工程。一個國家對罕見病病人的關(guān)心、關(guān)愛以及支持的程度與一個國家經(jīng)濟(jì)、社會的發(fā)展和社會文明程度有著密切的聯(lián)系?！?/p>

2月26日，由全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室主辦的全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)視頻工作會議召開。

國家罕見病管理取得一定成效，總體處于起步階段

發(fā)達(dá)國家對罕見病的規(guī)范管理與研發(fā)激勵始于上世紀(jì)80年代，我國多個關(guān)鍵環(huán)節(jié)在2015年以前則近乎空白。

“在講罕見病時，我們甚至很難講近20年的情況，中國真正提出罕見病概念也就是最近10年左右，而直到最近5年政府介入之后，罕見病才真正意義上被關(guān)注起來。”浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院（下稱“浙大二院”）醫(yī)學(xué)遺傳科/罕見病診治中心負(fù)責(zé)人、中國罕見病聯(lián)盟浙江省協(xié)作組主任吳志英教授在接受澎湃新聞（www.xinlihui.cn）記者采訪時如是表示。

好在，這樣空白的局面已經(jīng)發(fā)生轉(zhuǎn)變。其中具有標(biāo)志性意義的是，2018年5月11日，國家衛(wèi)健委、科技部、工信部、國家藥品監(jiān)督管理局、國家中醫(yī)藥管理局五部委聯(lián)合公布《第一批罕見病目錄》，血友病、白化病、肌萎縮側(cè)索硬化、戈謝病、法布雷病等121種疾病納入該目錄。

這是國家層面首次以疾病目錄的形式界定罕見病，被視為中國罕見病診療與保障工作的里程碑事件。

中國工程院院士、國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會原主任、哈爾濱醫(yī)科大學(xué)校長張學(xué)曾提到，目錄的制定過程雖然十分艱辛，但在很大程度上彌補了中國第一個罕見病定義帶來的不足?！啊兜谝慌币姴∧夸洝返某雠_，使得我國成為世界上第一個在罕見病領(lǐng)域采用疾病目錄管理方式的國家，是用中國辦法解決中國問題的創(chuàng)新之舉?！?/p>

“這是我國罕見病領(lǐng)域零的突破，也是行業(yè)發(fā)展的基石?！彼拇ù髮W(xué)華西醫(yī)院黨委副書記兼紀(jì)委書記程南生在上述“第十五屆國際罕見病日系列活動”的主旨報告中表示，此后，國家藥監(jiān)局、醫(yī)保局和科技部等發(fā)布了一連串的新政策，對罕見病的組織構(gòu)架、診療、保障、研究以及轉(zhuǎn)化等方面都起到了非常大的保障和推動作用。

焦雅輝回顧到，在科研方面，科技部把罕見病相關(guān)的科研納入到國家戰(zhàn)略科研項目，通過精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和生殖健康以及重大出生缺陷等重點專項，以及重大新藥創(chuàng)制科技重大專項來支持罕見病的相關(guān)研究；在用藥保障方面，國家藥監(jiān)局等部門通過加快罕見病藥品的研制進(jìn)程，實行罕見病藥品優(yōu)先審批審評，提高國家財稅政策的支持力度等等，鼓勵罕見病藥物的研發(fā)以及注冊上市。

在社會保障體系方面，國家醫(yī)保局等部門不斷地擴(kuò)大醫(yī)?；镜母采w面，提高保障水平。焦雅輝談到，近年來，納入到醫(yī)保目錄中的罕見病藥物在逐漸的增長，在社會救助領(lǐng)域也積極發(fā)揮政府、社會以及民間組織團(tuán)體各個方面的作用。

值得一提的是，2021年12月3日公布的2021年國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整結(jié)果顯示，新增罕見病用藥7種，治療領(lǐng)域涉及血友病、遺傳性血管性水腫、脊髓性肌萎縮癥、多發(fā)性硬化、法布雷病、降血脂、甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病。其中，用于治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）的諾西那生鈉注射液、治療布雷的阿加糖酶α注射用濃溶液的調(diào)入，意味著近年來多方呼吁的高值罕見病藥納入醫(yī)保實現(xiàn)了零的突破。

此外，在臨床診療方面，國家衛(wèi)健委制定了罕見病的診療指南，并且以罕見病協(xié)作網(wǎng)為依托廣泛的開展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，建立了覆蓋全國324家醫(yī)院的罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，進(jìn)行相關(guān)集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，實行國家罕見病病例登記制度。

“罕見病的發(fā)病不像常見病、多發(fā)病，非常需要把有限的病例資源集中在一起，切實發(fā)揮罕見病大數(shù)據(jù)資源的作用?！苯寡泡x強調(diào)，無論是在藥品的研發(fā)、科研的推進(jìn)，以及及時診斷、規(guī)范治療等方面，“對于提高我們國家罕見病的防治水平起到重要的基礎(chǔ)性的支撐作用?！?/p>

國家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局局長、全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任焦雅輝。

焦雅輝總結(jié)道，國家罕見病管理已經(jīng)取得了一定的成效，但總體來說，仍處于起步的階段，還不能滿足人民群眾的期望和需求。

她認(rèn)為，主要的困難包括，一是藥的問題?！斑@也是全球共性的問題，針對罕見病治療的藥品研發(fā)，在企業(yè)來講，一方面是成本高，沒有積極性。另外，藥品研發(fā)出來以后它的價格可及性和可負(fù)擔(dān)性相對比較差。尤其有一些國外已經(jīng)審批上市的藥，在我們國家還沒有批準(zhǔn)，即便批準(zhǔn)了費用負(fù)擔(dān)也是非常的高?！?/p>

二是罕見病患者疾病診療的負(fù)擔(dān)很重?！按蠖鄶?shù)罹患罕見病的患者都來自于貧困家庭，家庭的負(fù)擔(dān)，生活上需要救助方面的問題也是比較多?！?/p>

三是罕見病診治還存在著一定的困難。“大多數(shù)醫(yī)生對罕見病的認(rèn)識比較少，即便是在一些省會城市、大型三甲醫(yī)院，對于罕見病的認(rèn)知和診斷能力也是非常有限的，臨床診斷和治療的水平都有待于進(jìn)一步提高?！?/p>

全國324家醫(yī)院如何協(xié)作：建成全國罕見病醫(yī)聯(lián)體

中國的罕見病管理尚處于起步階段，這意味著，能否盡早診斷出罕見病病人，這一點還是不小的挑戰(zhàn)。

目前大部分的情況是，大型三甲醫(yī)院的資深醫(yī)生從個人關(guān)注的角度“偶然”進(jìn)入罕見病領(lǐng)域。中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會罕見病學(xué)組副組長、浙江醫(yī)學(xué)會罕見病分會副主任委員鄒朝春告訴澎湃新聞（www.xinlihui.cn）記者，“其實沒有一個醫(yī)生會說自己在關(guān)注所有的罕見病，很多人就是關(guān)注到了自己擅長領(lǐng)域內(nèi)的一些病人，比如我原來是內(nèi)分泌專業(yè)，個人可能就更專注于內(nèi)分泌代謝相關(guān)的遺傳罕見疾病。”鄒朝春團(tuán)隊研究診治的Prader-Willi綜合征、黏多糖貯積癥、血脂代謝障礙等即為內(nèi)分泌代謝相關(guān)的遺傳罕見病。 

如何破題“會看罕見病的醫(yī)生比罕見病患者還要罕見”？2019年2月，國家衛(wèi)健委辦公廳發(fā)布《關(guān)于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》。為加強我國罕見病管理，提高罕見病診療水平，維護(hù)罕見病患者健康權(quán)益，國家衛(wèi)健委決定建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。經(jīng)省級衛(wèi)生健康部門推薦及專家研究，先行遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。其中，包括1家國家級牽頭醫(yī)院（北京協(xié)和醫(yī)院）、32家省級牽頭醫(yī)院和291家協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院。

北京協(xié)和醫(yī)院院長、全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任張抒揚在上述全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)工作會議上表示，“全國協(xié)作網(wǎng)絡(luò)的形成，對于患者是極大的方便；同時，對全國醫(yī)生能夠在協(xié)作網(wǎng)下共同的培訓(xùn)、提升也有了抓手?！?/p>

張抒揚介紹，目前已初步建成了國家級的數(shù)據(jù)共享平臺。其中，中國國家罕見病注冊系統(tǒng)（NRDRS）是依托國家重點研發(fā)計劃精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)專項“罕見病臨床隊列研究”，由北京協(xié)和醫(yī)院負(fù)責(zé)建設(shè)的國家級罕見病在線注冊平臺。此外還有國家罕見病直報系統(tǒng)。

張抒揚還重點介紹道，北京協(xié)和醫(yī)院于2018年組建了罕見病多學(xué)科的會診平臺，即所謂的MDT?！爸两駷橹?，已經(jīng)形成了協(xié)和的罕見病多學(xué)科MDT模式，并且這個機制和做法已經(jīng)向全國輻射?！?/p>

北京協(xié)和醫(yī)院院長、全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任張抒揚。

值得一提的是，每周四中午的12時開始，北京協(xié)和醫(yī)院的罕見病多學(xué)科會診平臺會面向一百多家協(xié)作醫(yī)院開放直播?！坝蓪Ｈ素?fù)責(zé)，能夠到點舉行的多學(xué)科的罕見病診療，對一個病人或者兩個病人的整體情況做綜合的評判，最后給一個綜合的管理診療方案，讓患者以及患者的家屬，滿意而歸?！?/p>

至今，北京協(xié)和醫(yī)院的多學(xué)科會診已經(jīng)診治超過了千名罕見病患者。張抒揚提到，對于北京協(xié)和醫(yī)院來講，這一模式是在充分準(zhǔn)備的前提下，才能使得會診當(dāng)天按部就班、有計劃性地進(jìn)行，并且需要一個高效診治的多學(xué)科團(tuán)隊?！吧婕暗降膶＜矣卸嗌?？在協(xié)和醫(yī)院超過了300名專家教授，涉及44個科室，多個專病的MDT診療協(xié)作組都參與到罕見病的MDT當(dāng)中?！?/p>

張抒揚表示，這種一站式救治的方案使患者明確診斷的時間大大的縮短，“據(jù)我們的調(diào)查，過去病人平均診斷的時間是4年，現(xiàn)在確診的時間不到4周?！?/p>

實際上，即使是有藥可治的罕見病，其通常也可視為是伴隨終生的慢性疾病，在疾病的進(jìn)展中會累及全身多系統(tǒng)。無論是從最初的診斷、治療，還是患者疾病的長程管理，多學(xué)科團(tuán)隊介入的模式都至關(guān)重要。

的確，正如張抒揚提到，MDT模式已在全國范圍內(nèi)輻射。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院（下稱“浙大兒院”）神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師、脊髓性肌萎縮癥多學(xué)科診療團(tuán)隊（SMA-MDT）組長，同時也是浙江省SMA診療專家組組長的毛姍姍教授在接受澎湃新聞（www.xinlihui.cn）記者采訪時表示，“以前對于罕見病我們也是缺乏細(xì)致的專病管理，導(dǎo)致確診后很多SMA患者都失訪了。2019年以后，我們專門成立了SMA專病管理及多學(xué)科診療團(tuán)隊（SMA-MDT），致力于實現(xiàn)SMA患者的個體化精準(zhǔn)化管理?！痹搱F(tuán)隊由神經(jīng)內(nèi)科為主導(dǎo)，康復(fù)科、發(fā)育行為科、呼吸內(nèi)科、重癥醫(yī)學(xué)科、消化內(nèi)科、臨床營養(yǎng)科、骨科等多個科室組成。

談到SMA，這一疾病實際上已經(jīng)是罕見病中相對常見的疾病。SMA是一種由于運動神經(jīng)元存活基因1 (SMN1)突變所導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病，因脊髓前角及延髓運動神經(jīng)元變性，導(dǎo)致近端肢體和軀干進(jìn)行性、對稱性肌無力和肌萎縮，位居2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。這一罕見病在歐美人群存活新生兒中的發(fā)病率約為1/10000，攜帶者頻率為 1/40-1/50，目前中國尚無發(fā)病率的確切數(shù)據(jù)，中國人群中的攜帶者頻率約為1/42。

2019年視為中國SMA患者“藥物治療時代”的元年。當(dāng)年2月，渤健的諾西那生鈉注射液正式獲得國家藥監(jiān)局批準(zhǔn)，成為中國首個治療SMA的藥物。2021年6月，羅氏制藥公司申報的1類創(chuàng)新藥利司撲蘭口服溶液用散（中文商品名：艾滿欣?，英文商品名：Evrysdi?)也在國內(nèi)獲批上市，用于治療2月齡及以上患者的SMA。

2022年1月1日，馨馨完成注射。澎湃新聞記者賀梨萍 圖

毛姍姍強調(diào)，在該疾病進(jìn)入“藥物治療時代”之后，尤其在藥物可及性提高之后，醫(yī)生端實際上面臨新的挑戰(zhàn)。此前的1月1日，也就是諾西那生鈉注射液正式實施醫(yī)保首日，澎湃新聞（www.xinlihui.cn）記者來到浙大兒院濱江院區(qū)，在該院住院部的18樓神經(jīng)內(nèi)科，4歲多的SMA患兒馨馨（化名）當(dāng)天注射了諾西那生鈉。毛姍姍向澎湃新聞記者最新介紹道，過去的2個月時間里，浙大兒院SMA-MDT已經(jīng)成功救治了34個像馨馨這樣的患者，完成60余針的注射。

在上述會議上，來自北京協(xié)和醫(yī)院、中南大學(xué)湘雅醫(yī)院、四川大學(xué)華西醫(yī)院的十余名神經(jīng)科、骨科、口腔科、麻醉科、康復(fù)科等專家醫(yī)生即進(jìn)行了一場關(guān)于SMA的遠(yuǎn)程多學(xué)科病例討論。

北京協(xié)和醫(yī)院骨科副主任沈建雄談到，SMA患者的脊柱側(cè)彎治療包括保守治療和手術(shù)治療，一般來說，側(cè)彎度數(shù)大于50度時建議及時進(jìn)行手術(shù)治療?！翱傮w來說，沒有藥物產(chǎn)生之前，骨科針對SMA患者的介入主要改善他的坐姿、提高生活質(zhì)量，而目前藥物的出現(xiàn)為病人帶來很大的希望。”

毛姍姍也提到，“SMA患者的臨床表現(xiàn)是進(jìn)行性加重，比如因為沒有力氣，患者的脊柱變形就會慢慢加重?！蔽磥頃絹碓匠Ｒ姷降囊环N現(xiàn)象是，長期未經(jīng)治療的患者也可能來就診，“如果一些患者脊柱變形已經(jīng)非常嚴(yán)重，那我們對患者進(jìn)行鞘內(nèi)注射時難度就增加了?！?/p>

剛過去不久的2月24日，13歲的SMA患者聰聰（化名）由浙大兒院SMA-MDT專家團(tuán)隊完成了高難度的“超聲引導(dǎo)下脊柱側(cè)彎鞘注藥物治療”。毛姍姍介紹，近2個月救治的34名患兒中有7人的脊柱側(cè)彎超過50度，聰聰則是超過80度的嚴(yán)重脊柱側(cè)彎，身體呈現(xiàn)扭曲的S形，從5年前的某天起再也沒能坐起來過。

聰聰?shù)募怪L片。

北京協(xié)和醫(yī)院口腔科主任醫(yī)師王琪則談到，SMA患者進(jìn)展到最后，肌肉無力到可能只剩下眼動，“只要患者還能生存、能吃，那又管語言、又管吞咽、又管吃飯等的口頜系統(tǒng)，可能是最后一個環(huán)節(jié)，也是我們用來評估這個疾病治療前后有沒有效果的窗口，所以我們覺得口腔科融入進(jìn)來對團(tuán)隊是有些幫助的?！?/p>

針對現(xiàn)行的全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，焦雅輝也提出進(jìn)一步的要求，“我們要依托全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，繼續(xù)落實雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會診的機制，建成全國罕見病的醫(yī)聯(lián)體，充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源的輻射作用?！彼J(rèn)為，這將是解決罕見病確診難、治療難問題的重要抓手。

值得關(guān)注的是，在去年12月舉行的2021年中國罕見病大會上，國家衛(wèi)健委財務(wù)司司長何錦國、國家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局監(jiān)察專員郭燕紅、北京協(xié)和醫(yī)院黨委書記吳沛新與中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康共同進(jìn)行了中央專項彩票公益金支持全國罕見病診療水平和實施能力提升項目啟動儀式。

“十四五”期間，中央專項彩票公益金將撥付3億元，在國家衛(wèi)健委的指導(dǎo)下，由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭，中國罕見病聯(lián)盟配合，圍繞罕見病診療瓶頸，支持全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的324家成員醫(yī)院。

通過國際合作，彌補國內(nèi)罕見病臨床診療、科學(xué)研究等短板 

目前，中國罕見病診療仍存在著諸多問題和挑戰(zhàn)，與重大疾病相比，醫(yī)務(wù)人員對于罕見病的關(guān)注與認(rèn)識的程度還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠，而且醫(yī)務(wù)人員人數(shù)也非常少。其次，針對罕見病治療的特效藥物非常有限，尤其國內(nèi)至今還沒有自主研發(fā)的“從0到1”的原研藥物或者器械。

程南生談及上述現(xiàn)狀時同時提到，罕見病雖然罕見，但在中國人口基數(shù)較大的情況下，能夠收納到的患者相對更多，“也已經(jīng)成立了中國罕見病聯(lián)盟和全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)這樣的機構(gòu)和組織，我們能夠做到罕見病診療與研究的全國一盤棋?！?/p>

但程南生提醒，另一方面，我們也要看到國外在罕見病領(lǐng)域的優(yōu)勢?！皣鈱币姴≌J(rèn)識比較早，罕見病的基礎(chǔ)和臨床的研究體系相對比較完善，罕見病藥物研發(fā)能力也比較強，這些都是值得我們學(xué)習(xí)以及借鑒和合作的地方。”

他指出，在罕見病的領(lǐng)域，需要關(guān)注臨床診療、科學(xué)研究、人才培養(yǎng)等方面，并且通過和國際合作學(xué)習(xí)和借鑒，彌補短板。“同時，也希望能夠碰撞出更多的火花，實現(xiàn)診療技術(shù)、新藥、新理論等方面的創(chuàng)新和高質(zhì)量的發(fā)展?！?/p>

程南生談到，華西醫(yī)院長期注重國際合作，擁有多個海外中心與國際聯(lián)合研究中心，與近50所世界頂級的院校有正式合作?！罢诮ㄔO(shè)的華西樂城醫(yī)院將讓普通老百姓享受到國內(nèi)沒有上市的創(chuàng)新藥品或者器械，也是國際合作診療的重要前沿平臺?！彼€提到，華西醫(yī)院自設(shè)立學(xué)科卓越發(fā)展“1·3·5工程項目”，包括出資推動罕見病診療與研究。

值得一提的是，在2021年11月20日發(fā)布的復(fù)旦版《2020年度中國醫(yī)院綜合排行榜》中，華西醫(yī)院緊隨中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院位列第二。而在100家醫(yī)院中，華西醫(yī)院是唯一一家科研權(quán)重滿分的醫(yī)院，此次也是連續(xù)八年蟬聯(lián)中國醫(yī)院科技影響力綜合排名第一。

四川大學(xué)華西醫(yī)院黨委副書記兼紀(jì)委書記程南生。

就罕見病國際合作，程南生具體談到，在臨床診療方面可以有四種方式來進(jìn)行國際的合作：第一，可以進(jìn)行臨床的經(jīng)驗交流?！氨热缯f，我們已經(jīng)開始了雙邊的病案討論，未來可以拓展更多的合作對象，開展多邊的病例討論。同時，也可以與國際的同行共同進(jìn)行手術(shù)，比如，口腔專家與美國同行共同完成了‘微笑列車’基金會、唇腭裂的診療項目等?！?/p>

第二，患者管理經(jīng)驗交流。包括交流患者診前的綠色通道、診中的多學(xué)科管理、診后的隨訪以及轉(zhuǎn)診等等相關(guān)的事宜。第三，共同框架下合作建立罕見病臨床數(shù)據(jù)庫，以解決罕見病診治的難題。第四，參與編纂國際的臨床指南與共識，為罕見病的診療、診治貢獻(xiàn)出中國的一些方案。

在臨床與基礎(chǔ)的科研方面，程南生提到，華西醫(yī)院已開展了多中心的臨床研究，關(guān)注罕見病的臨床特征、危險因素，提升臨床試驗的設(shè)計、實施和結(jié)果分析的水準(zhǔn)。開展罕見病組學(xué)與機制的研究，與國際的專家共同探討人群中罕見病的影像組學(xué)、基因組學(xué)、發(fā)病機制、分子機制，建立多組學(xué)罕見病知識庫。

在人才培養(yǎng)國際合作的方面，他提到，華西醫(yī)院將“請進(jìn)來”與“走出去”相結(jié)合，邀請了國際的知名專家線上、線下講座授課，聘請客座教授，開設(shè)了多元化的在線的全英文課程等等，來促進(jìn)人才培養(yǎng)的國際化，為罕見病人才成長搭建一個良好的成長平臺。“通過博士及博士后聯(lián)合培養(yǎng)，深入學(xué)習(xí)國外罕見病的先進(jìn)經(jīng)驗，也通過在國際會議上交流發(fā)言或者是壁報展示等向世界發(fā)出中國聲音?！?/p>

實際上，正如程南生前述提到，國內(nèi)至今還沒有自主研發(fā)的“從0到1”的罕見病原研藥物或器械。就這一點，多名業(yè)內(nèi)人士在接受澎湃新聞（www.xinlihui.cn）記者采訪時均提到，除了需要更多政策鋪路外，國內(nèi)在罕見病領(lǐng)域的基礎(chǔ)研究、臨床轉(zhuǎn)化等方面現(xiàn)階段均缺乏積累沉淀。

博雅輯因首席執(zhí)行官魏東在接受澎湃新聞（www.xinlihui.cn）記者采訪時談道，“實際上在我們看來，國內(nèi)罕見病藥物研發(fā)最大的一個問題是對疾病的機制研究不夠系統(tǒng)。所以比如我們是做基因編輯療法的，有很多人也在問我們，為什么在國內(nèi)開展得不夠多？”魏東曾在BioMarin、夏爾公司這樣的罕見病巨頭領(lǐng)導(dǎo)并管理多個創(chuàng)新藥從I期至III期和報批的全球臨床開發(fā)工作。

北?？党扇蜓芯扛笨偛弥煸葡橐舱劦饺瞬排囵B(yǎng)方面的問題。他對澎湃新聞（www.xinlihui.cn）記者表示，從早期的藥物開發(fā)來看，國內(nèi)人才的缺乏仍然是一個關(guān)鍵問題?！耙词窃趪馐苓^教育和研發(fā)訓(xùn)練的人回到國內(nèi)，要么是從自己內(nèi)部培養(yǎng)，人才的培養(yǎng)也需要一個過程。”而對罕見病領(lǐng)域來說，“國內(nèi)早期人才的儲備可能更加欠缺，因為做的人畢竟很少，很多人去了腫瘤、免疫、代謝疾病等更為熱門的領(lǐng)域?！敝煸葡樵谌蜉^早成立的知名生物制藥公司、罕見病領(lǐng)域的先驅(qū)——美國健贊公司工作17年。

程南生在上述會議上強調(diào)，“我們在罕見病領(lǐng)域的臨床診療、臨床與基礎(chǔ)的研究、人才培養(yǎng)等方面廣泛地開展國際合作，關(guān)注協(xié)同創(chuàng)新，這是對我們國家政策的執(zhí)行和實踐。我們也非常希望有更多的罕見病患者可以因此而共享國際合作所帶來和釋放的紅利?！?/p>

他同時也提及一點，近兩年來，新冠疫情在全世界蔓延，抑制了世界范圍內(nèi)的流動性，線下國際交流呈現(xiàn)斷崖式的下降，也有不少的國際合作項目因此而中止、停滯或者進(jìn)展緩慢。“面對這樣的困境，可以從維系與發(fā)展、醫(yī)院國際形象塑造以及文化的宣傳、工作方式創(chuàng)新三個方面來進(jìn)行應(yīng)對?！背棠仙a充道。