遺傳專(zhuān)家?guī)銜秤挝覀凅w內(nèi)的基因宇宙

揭秘操控我們一生的小小基因

文：埃德文·柯克

（國(guó)際遺傳學(xué)家、著名臨床醫(yī)生、醫(yī)學(xué)教育家、科普作者）

通常情況下遺傳學(xué)家的日常沒(méi)什么特別之處，充斥著各種會(huì)議和文書(shū)工作。和其他醫(yī)生一樣，我們也要坐診，要查房。我們實(shí)驗(yàn)室里那些所謂高科技檢驗(yàn)設(shè)備并不起眼，比如NovaSeq系列測(cè)序儀看起來(lái)像極了一臺(tái)巨大的洗衣機(jī)。也許偶爾會(huì)有那么一兩臺(tái)具有未來(lái)感，但我們使用的大多數(shù)設(shè)備都不過(guò)是傳統(tǒng)的“四四方方、平平無(wú)奇的灰色物件”罷了。

然而，你千萬(wàn)不要被這些表象迷惑。

如今，遺傳學(xué)領(lǐng)域正發(fā)生著許多令人矚目的變化，一場(chǎng)革命悄然興起。相信用不了幾年，基因組測(cè)序就會(huì)變成一項(xiàng)日常操作。你的家庭醫(yī)生會(huì)掌握你的基因、遺傳信息，它將同你的血壓、體重、用藥記錄一起，構(gòu)成你健康檔案的一部分。

“你認(rèn)為十年后自己在做什么？”這是一道典型的職場(chǎng)面試題。

如果這個(gè)問(wèn)題的對(duì)象是一位臨床遺傳學(xué)家，答案往往是：十年之后，這個(gè)專(zhuān)業(yè)將逐漸消亡。究其原因，并不是遺傳學(xué)將變得不那么重要，恰恰是因?yàn)樗匾恕Ｎ磥?lái)幾乎所有的醫(yī)生都要精通遺傳學(xué)知識(shí)，只懂遺傳學(xué)的醫(yī)生將無(wú)用武之地。

這樣的預(yù)言我已聽(tīng)了近四分之一個(gè)世紀(jì)。事實(shí)是，真正開(kāi)始接觸遺傳學(xué)的專(zhuān)科醫(yī)生依然少之又少，其中主要是神經(jīng)科醫(yī)生，也有一些心臟病學(xué)家、內(nèi)分泌學(xué)家等。

醫(yī)學(xué)的進(jìn)步如此之快，大多數(shù)醫(yī)生專(zhuān)攻各自的領(lǐng)域都已焦頭爛額，根本無(wú)暇顧及基因、遺傳學(xué)領(lǐng)域的相關(guān)動(dòng)態(tài)。很多時(shí)候，其他專(zhuān)科醫(yī)生也搞不清楚基因，搞不懂遺傳學(xué)家是做什么的。

我們到底做什么呢？

我們要解答的往往是最基本的問(wèn)題。例如：我們?cè)鯓硬拍茉杏粋€(gè)健康的孩子？是什么導(dǎo)致了我孩子的心臟??？有多少疾病是基因決定的？我會(huì)不會(huì)像我的父親和爺爺那樣患上某種家族??？

不同于一般的專(zhuān)科醫(yī)生，我們的病人并不局限于某個(gè)年齡段，我們看的病也不局限于某個(gè)器官。

有時(shí)，我們要在新生命孕育之前就提前干預(yù)；我們的病人是尚未出世的胎兒。有時(shí)，來(lái)找我們看病的是耄耋老人，為了通過(guò)基因檢測(cè)查明是否攜帶了某個(gè)家族致病基因。

正如我的同事大衛(wèi)·莫瓦特（David Mowat）所說(shuō)，我們不僅要像全科醫(yī)師那樣守護(hù)“從子宮到墳?zāi)埂钡纳茫€要守護(hù)“從精子到蠕蟲(chóng)”的整個(gè)基因宇宙。

將我們和病人聯(lián)系在一起的當(dāng)然是基因，尤其是遺傳性疾病。

人們來(lái)尋求幫助的時(shí)候，往往是他們一生中最為難熬的時(shí)光。我看到了成千上萬(wàn)人的人生，他們的痛苦敦促我探索基因宇宙的腳步日漸加快。

我與基因的緣分要從20世紀(jì)90年代中期說(shuō)起。那時(shí)我還是一名初級(jí)醫(yī)生，在悉尼一家兒童醫(yī)院的重癥監(jiān)護(hù)室工作。我的一個(gè)病人是患有先天性心臟病的嬰兒。她長(zhǎng)得格外瘦小，而且似乎不愿意自主呼吸，必須依賴(lài)機(jī)器維持生命。

終于，基因檢測(cè)結(jié)果出來(lái)了，院里馬上召集了會(huì)議，那是那對(duì)年輕的父母此生最黑暗的一天。

會(huì)上將由一位臨床遺傳學(xué)家向孩子的父母交代病情，就是安妮·特納（Anne Turner）博士。之后，她成了我的同事和好友。

基因檢測(cè)結(jié)果顯示，小女孩兒體內(nèi)多了一條13號(hào)染色體。

這是一種叫帕陶綜合征（Patau syndrome）的先天性染色體異常?；純簬缀趸畈贿^(guò)一歲。

告知壞消息很難。父母聽(tīng)到壞消息時(shí)的那種震驚與悲慟無(wú)以言表。在場(chǎng)的每個(gè)人都看在眼里，疼在心里。

安妮的處事方式感染了我。她的溫柔體貼讓一切來(lái)得沒(méi)有那么直截了當(dāng)。她先解釋了什么是染色體，多一條染色體會(huì)怎樣，緊接著又具體說(shuō)明了對(duì)那個(gè)小女孩而言這意味著什么。

孩子的一位家長(zhǎng)問(wèn)能不能去除那條多余的13號(hào)染色體，治好孩子的病。安妮耐心地解釋說(shuō)，自懷孕時(shí)起，這個(gè)問(wèn)題就已存在于這個(gè)孩子體內(nèi)的每一個(gè)細(xì)胞中，因而無(wú)法改變。她懂得何時(shí)傾聽(tīng)，何時(shí)表達(dá)自己的想法。她理解這對(duì)夫婦對(duì)女兒的愛(ài)，也能體會(huì)他們此時(shí)的痛，但她并沒(méi)有給他們虛假的希望。

當(dāng)最先進(jìn)的科學(xué)與最深刻的人性碰撞，醫(yī)者該何去何從？那天，安妮為我上了生動(dòng)的一課。

醫(yī)學(xué)會(huì)變得越來(lái)越好，與遺傳學(xué)的聯(lián)系也會(huì)愈發(fā)緊密。隨著更好更快的基因測(cè)序技術(shù)的日益普及，它的適用范圍也將隨之?dāng)U大。

患者不需要再做各種各樣的檢測(cè)、一次又一次看醫(yī)生、經(jīng)歷年復(fù)一年的沮喪與彷徨……現(xiàn)如今，一旦我們覺(jué)得確有需要，就可以立即為患者做外顯子組測(cè)序，省去一切不必要的麻煩。

目前，已經(jīng)有研究人員在開(kāi)展癌癥基因組測(cè)序相關(guān)的大型研究項(xiàng)目，旨在尋找可能對(duì)特定治療手段有所反應(yīng)的基因突變；通過(guò)新生兒篩查，也可以診斷出患有苯丙酮尿癥的孩子，然后對(duì)癥下藥進(jìn)行精準(zhǔn)治療，讓這種疾病對(duì)他的影響最小化，這就是名副其實(shí)的“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”。

我寫(xiě)《基因宇宙》一書(shū)的目的，就是想通過(guò)分享那些命運(yùn)與基因息息相關(guān)的人的故事，傳遞人類(lèi)遺傳學(xué)中的人性之光。

人類(lèi)遺傳學(xué)的故事，首先是關(guān)于人的故事，是基因宇宙統(tǒng)治下的人生百態(tài)和百態(tài)人生。

它是那個(gè)命運(yùn)自孕育時(shí)起就被宣判的嬰兒的故事；是悲傷的父母的故事；是那位透過(guò)實(shí)驗(yàn)室的顯微鏡解讀小女孩生命密碼的醫(yī)生的故事；也是那些為新發(fā)現(xiàn)而激動(dòng)萬(wàn)分的科學(xué)家們的故事，它是安妮的故事，也是我的故事，同樣是那些第一次知道什么是染色體及其與疾病關(guān)系的人的故事。

當(dāng)然，如果你純是為了科學(xué)而來(lái)，你也可以在本書(shū)中收獲大量的科學(xué)知識(shí)。

最后的最后，是我最喜歡的預(yù)測(cè)：未來(lái)幾年里，巨變將在遺傳學(xué)領(lǐng)域上演。至于它究竟是什么，我完全沒(méi)有概念，但我已迫不及待。

相信有了對(duì)基因宇宙的了解與認(rèn)識(shí)，人類(lèi)在面對(duì)未來(lái)時(shí)，會(huì)更有勇氣和信心。

推薦閱讀：

書(shū)名：《基因宇宙》 作者：【澳】埃德文·柯克

編輯推薦：

★全能專(zhuān)家科普基因知識(shí)。

埃德文?柯克教授擁有多重身份，每個(gè)身份都給這本書(shū)帶來(lái)一重肯定。

權(quán)威遺傳學(xué)家——令本書(shū)的專(zhuān)業(yè)性毋庸置疑

知名臨床醫(yī)生——給本書(shū)加入大量真實(shí)病例

國(guó)際科研學(xué)者——行文清醒客觀又具前瞻性

醫(yī)學(xué)教育專(zhuān)家——講解生動(dòng)有趣又淺顯易懂

專(zhuān)業(yè)科普作者——打造專(zhuān)業(yè)實(shí)用的百科全書(shū)

令《基因宇宙》專(zhuān)業(yè)性與可讀性融于一身，成為同類(lèi)書(shū)籍中的翹楚。

★縱覽基因?qū)W的前世今生，醫(yī)學(xué)界的人文情懷。

近百年來(lái)，基因、遺傳學(xué)發(fā)展速度極其迅猛，同時(shí)也對(duì)整個(gè)科學(xué)領(lǐng)域和人類(lèi)文明的進(jìn)步做出了卓越貢獻(xiàn)。尤其進(jìn)入21世紀(jì)后，基因信息，將像血壓和體重一樣，成為人們的基本健康信息。在這種情況下，我們對(duì)基因知識(shí)的了解，已經(jīng)遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠用了。

基因是構(gòu)建人類(lèi)的基礎(chǔ)，那么，它們到底是什么？如何構(gòu)建？又如何影響著我們的一生，乃至影響著整個(gè)人類(lèi)的進(jìn)化過(guò)程？本書(shū)堪稱(chēng)基因的百科全書(shū)，將一一為你解答這些問(wèn)題。

另外書(shū)中也介紹了醫(yī)學(xué)界的情懷與良心。國(guó)際遺傳學(xué)大會(huì)、人類(lèi)基因組計(jì)劃……當(dāng)科學(xué)與人性碰撞，醫(yī)者該何去何從？基因宇宙統(tǒng)治下的百態(tài)人生。真實(shí)而震撼。

★防癌抗病、優(yōu)生優(yōu)育，基因?qū)W的實(shí)用價(jià)值。

癌癥與基因有關(guān)嗎？基因缺陷能“食療”？如何生出一個(gè)健康的寶寶？有哪些問(wèn)題你一定要注意？如何拒絕“家族遺傳病”？作為醫(yī)生，作者用眾多親身經(jīng)歷的真實(shí)案例來(lái)講述基因?qū)θ祟?lèi)的重要性，理清基因與健康的復(fù)雜關(guān)系，以及如何通過(guò)基因篩查等方式預(yù)防和治療各種疾病，甚至如何惠及子孫后代，對(duì)普通家庭更具重要意義，是一本不可多得的具有實(shí)用性的基因科普讀物。

內(nèi)容簡(jiǎn)介：

我們的基因中，真的有祖先留下的記憶嗎？你做過(guò)基因檢測(cè)與篩查嗎？基因出問(wèn)題會(huì)引發(fā)哪些病癥？基因改造能制造出“完美人類(lèi)”嗎？

基因是構(gòu)造生命的基礎(chǔ)，它記錄著每個(gè)人的孕育、遺傳、突變、成長(zhǎng)、凋亡等全過(guò)程，與生命的起源、存續(xù)、繁衍、進(jìn)化、未來(lái)密切相關(guān)。是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的終極方向，也是科學(xué)發(fā)展的最大課題。但除了基因很小之外，我們對(duì)它其實(shí)可以說(shuō)一無(wú)所知……

《基因宇宙》一書(shū)用通俗易懂的科普方式，回顧人類(lèi)契而不舍的研究歷程和激動(dòng)人心的研究成果，幫助讀者全面了解關(guān)于基因的一切。同時(shí)，還通過(guò)眾多真實(shí)案例，深入淺出地講解了基因?qū)θ祟?lèi)健康的重要意義和醫(yī)學(xué)發(fā)展的未來(lái)方向，以及如何備孕，如何預(yù)防遺傳病，如何養(yǎng)育新生兒等對(duì)每一個(gè)家庭都無(wú)比重要的實(shí)用知識(shí)。讓你真正能夠?qū)W以致用，知行合一。

作者簡(jiǎn)介：

[澳]埃德文·柯克：擁有臨床遺傳學(xué)家與遺傳病理學(xué)家雙重身份的國(guó)際知名學(xué)者。同時(shí)也是一名臨床醫(yī)生，在悉尼兒童醫(yī)院工作20余年，接診無(wú)數(shù)患兒；一位經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)學(xué)教育家，現(xiàn)任澳大利亞皇家病理學(xué)院遺傳學(xué)首席考官；一位備受崇敬的科研工作者，在新南威爾士州健康病理基因組學(xué)實(shí)驗(yàn)室開(kāi)展研究工作，專(zhuān)攻心臟遺傳學(xué)、代謝病、智力障礙等領(lǐng)域，并致力于育齡攜帶者篩查的研究?，F(xiàn)與妻子和三個(gè)孩子居住在悉尼，閑暇時(shí)，喜歡參加海上游泳比賽，吹吹薩克斯，動(dòng)靜皆宜，樂(lè)在其中。

譯者簡(jiǎn)介：

張慶美：畢業(yè)于武漢科技大學(xué)翻譯專(zhuān)業(yè)，熱愛(ài)語(yǔ)言，擅長(zhǎng)中英文寫(xiě)作，擅長(zhǎng)本地化、金融、生物醫(yī)藥等領(lǐng)域的翻譯工作。為多個(gè)國(guó)際項(xiàng)目提供機(jī)械、市場(chǎng)營(yíng)銷(xiāo)領(lǐng)域陪同口譯及會(huì)議交傳服務(wù)。

媒體推薦：

每一個(gè)生物科學(xué)問(wèn)題的答案都必須在細(xì)胞中尋找。

——E.B.威爾遜，美國(guó)細(xì)胞生物學(xué)家

我們可能正處于人類(lèi)歷史上一個(gè)新時(shí)代來(lái)臨之前的風(fēng)口浪尖。雖然基因編輯目前尚屬于初級(jí)階段，但隨著時(shí)間的推進(jìn)，我們現(xiàn)在采取的行動(dòng)將會(huì)指引未來(lái)的發(fā)展。

——大衛(wèi)·巴爾的摩，諾貝爾醫(yī)學(xué)與生理學(xué)獎(jiǎng)得主

我寫(xiě)這本書(shū)的目的，就是想通過(guò)分享那些命運(yùn)與遺傳學(xué)息息相關(guān)的人的故事，傳遞人類(lèi)遺傳學(xué)中的人性之光。如果你是為了科學(xué)而來(lái)，請(qǐng)接著讀下去——遺傳學(xué)是迄今為止最富魅力的現(xiàn)代科學(xué)，而你可以在本書(shū)中收獲大量的科學(xué)知識(shí)。

——埃德文·柯克