“幼兒看病4天花55萬”上熱搜，很多患了罕見病的孩子，根本無藥可醫(yī) 原創(chuàng) 心怡 父母堂 收錄于話題 #熱點x關注 ,133個

近日，一張醫(yī)院票據在網上流傳，上面顯示4天之內花費了55萬醫(yī)療費，并配字：“震驚！1歲娃娃住院4天花費55萬元”，引發(fā)關注。

媒體帶上一波節(jié)奏，使得醫(yī)院被懷疑用高收費“收割”病人，網友都來攻擊醫(yī)院。

后來，院方公眾號澄清此事。原來2個月前，不滿2歲的小花（匿名）因四肢無力，運動落后來醫(yī)院求診，被確診為“脊髓性肌萎縮癥（SMA）”，是一種罕見病，不及時治療，隨時有生命終止的可能。而罕見病的藥價格就是如此“天價”。

治療此病的藥物“諾西那生鈉”是唯一被獲批治療SMA的藥物，被稱為“孤兒藥”，國內售價每支數十萬元，與家長溝通后，簽署知情同意后，院方才使用此藥幫孩子治療。

罕見病治療藥物因研發(fā)成本高，適用患者人群小，或者說“市場小”，所以能平攤到每個患者的用藥成本就非常高。罕見病藥由于收回研發(fā)成本較為困難，所以很多罕見病在研發(fā)階段就有非常大的阻力，大多數罕見病根本無藥可醫(yī)，或者說，確診都很困難。

人類有近7000種罕見病，僅有5%的罕見病有藥可治。有的病，全球只有10例，在生活中很難碰見相同的“病友”，對它的研究也很少，醫(yī)生也不知道怎么治療。

紀錄片《我兒患了罕有病》《天使綜合征》為我們揭密了生活中罕見病家庭的辛酸故事。

1

貝斯蘭氏肌病變二型

全球僅10例

這個在媽媽懷中好奇地打量周圍街道的4歲小男孩叫“子進”。

他看起來與其他孩子并沒有什么不同。但他患了一種叫做“貝斯蘭氏肌病變二型”的罕見病，香港僅此一例，全球不足十例。

子進到了一歲仍不會轉身和坐起。一開始，醫(yī)生說他可能發(fā)育遲緩。后來突然又說是一種病：“可能一生都要臥床，動不了?！?p>

得知這個消息后，媽媽最難過的是：“帶他來了這個世界，卻像什么也無法給他。我寧愿不生下來。”

這種病的一大特征就是：肌肉功能受損，手腳無力。子進2歲才會走路，3歲才會握湯匙。

正常來說，1，2歲的孩子可以爬樓梯，而他做不到。爬樓梯時，他需要用力地握住旁邊的扶手，顫顫巍巍地一點點往上挪動。

跑步時，好像“漂移”一般。外表正常，不會受到“歧視”，但也正因如此，許多人不知道他的難處，看到他擋在前面慢悠悠的，會推開他，如果被推倒在地，因為手腳無力支撐，所以摔倒時會有頭著地的危險。因此我們總是可以看到子進媽媽總是追著孩子跑的場景。接受采訪時也時刻關注，一看到孩子可能有危險，馬上前去制止。子進的智力沒有問題，但他仍然在特殊學校就讀。

一方面因為手無力，握不住筆，但更重要的原因是，在普通學校，其他孩子不知道他患病，撞一下，他可能就會倒下，學校也沒有足夠的老師或人手去照顧子進的日常需要。

在特殊學校，他可以接受物理治療，言語治療，適合他的成長。子進媽媽說，讓孩子入讀特殊學校，最重要的不是學業(yè)，而是他能夠基本照顧自己。但這一簡單的愿望，也面臨著威脅。

子進吃著飯時，有時會突然睡著，“昏迷似的”。于是媽媽拉開他的嘴巴，或者是拍醒他，防止他嗆到。

醫(yī)生說是缺氧造成的。但是為什么會缺氧？這種缺氧和他的病有沒有關聯(lián)？卻不得而知。他的病例，實在太少了，研究的資料也太少了。醫(yī)生只能建議孩子睡覺時鼻子里插氧氣機。子進用氧氣機時，十分的不舒服，會哭鬧。媽媽看著也十分心疼。

但是氧氣機可以延續(xù)他的生命，可以讓他等到研究成果出來的那一天。

子進的生日上，媽媽也有個愿望，“希望他長壽健康，我就很開心了?！?img alt="" height="351" width="603" loading="lazy" data-src="https://imagepphcloud.thepaper.cn/pph/image/152/474/681.jpg" src="data:image/gif;base64,R0lGODlhAQABAIAAAAAAAP///ywAAAAAAQABAAACAUwAOw==" data-imageid="152474681">未知的癥狀，暫時無解的罕見病，讓人不知道明天會發(fā)生什么。只要孩子好好活著，就是罕見病患兒父母最大的愿望。

2

CFC綜合征

等了7年才確診，智力僅8個月

黃子樂今年8歲，但他的智力相當于8個月大。他患的罕見病連中文名都沒有，叫做“CFC綜合征”。直到7歲，子樂才被確診。在此之前，家人都不知道這是什么病。

CFC綜合征全香港只有十多例，全世界大約有200例。

外觀上，這種病會讓孩子頭發(fā)卷曲，沒什么眉毛，皮膚粗糙。除了外表，這種病還影響臉部器官，心臟和皮膚功能。

子樂出生時，外表與別的孩子并沒有什么不同，但吐奶很嚴重。醫(yī)院只能把他定義為”容易吐奶的嬰兒“。大約8個月大時，護士發(fā)現他的眼球不停地轉動，認為他發(fā)展遲緩。當時，父母帶著他到腦科，遺傳科，眼科，物理治療，言語治療求診，到處求醫(yī)問診。

但最讓她感覺絕望的是，連醫(yī)生都幫不了她。

要是知道孩子得了什么病，起碼會知道困擾自己的是什么，但這是一種連醫(yī)生都不知道是什么的“怪病”，讓子樂的家人好像在圓圈里打轉，永遠沒有出口。

子樂的外婆問子樂的媽媽：“你是不是懷孕時吃錯東西？”

子樂媽媽自己也自責：“為什么是我？為什么偏偏選中我？”常常想著如果他是一個正常的兒童，他們家會多么的不同。

子樂在吃東西時會同時呼吸和吞咽，所以食物落到氣管，有時吞口水也會被嗆到。因為抽筋，小小年紀已經四次被送入醫(yī)院“深切治療病房”。醒來時全無反應，雙眼張大，像跟外界失去了聯(lián)系。每次抽筋，住院時間長，即使之前通過訓練，在進食或走路上能做到某些動作，住院之后，情況又會變壞。因為尚無根治方法，子樂父母幫他嘗試各種訓練和治療，比如鍛煉行走，拉筋，游泳，也嘗試針灸治療。各種嘗試的治療之中，音樂是效果最明顯，“起效最快”的一個。

只要他一聽到喜歡的歌，就會“變一個人”。抽筋的癥狀就會緩解，開始笑。子樂爸爸說：“抽經時聽到這首歌，他的腦電波就像連接上?？梢粤⒓慈〉盟淖⒁饬?，集中力，讓他恢復到正常狀態(tài)?！?/p>通過堅持不懈的訓練治療，子樂在生活中有了小小的進步。比如給予媽媽的一個小小的反應，都會讓子樂媽媽開心很久。開始時沒人幫助的度日如年，到現在雖然細微但是看得見的進步，子樂父母照顧兒子的時間過得很快，一眨眼他就8歲了。

子樂媽媽被問到，“兒子患病，你是否埋怨？”她說：“我從來沒有，因為我覺得上天安排這個孩子給我，一定是有原因的?！?/p>

3

天使綜合征

無法使用語言、發(fā)育遲緩、異常腦電…

照片中的5歲女孩叫詠寧，患有天使綜合征。又稱快樂木偶綜合征。這種病的一個特征，就是表面上很開心，總是在開心地微笑，但其實微笑背后，是嚴重的智力障礙，他們無法使用語言，發(fā)育遲緩，異常的腦電發(fā)放，尚無根治方法。

總愛笑的詠寧性格卻是一個固執(zhí)的小孩，極度需要安全感。只要她不喜歡的事，無論爸爸媽媽怎么逼她去做，她都不會做。

“她比較害怕陌生人。她的安全感，家里已經好一點，但如果人多就會焦躁?！?/p>生詠寧前，夫妻二人曾做足了婚前，產前檢查。出生時，詠寧順產，足磅，身體一直都沒問題。

她的媽媽說：“那是我人生中最美滿的七個月。仿佛擁有全世界。”

但是后來醫(yī)生發(fā)現，女兒遲遲未能坐穩(wěn)，有發(fā)展遲緩的跡象。做過很多檢查，都找不到原因。直到她接近兩歲，才確診是天使綜合征。

知道的這一刻，空氣好像靜止了。

媽媽問醫(yī)生什么是“嚴重智障”，什么是“只有一兩歲的智商。”

夫妻倆都不愿在外人面前提及女兒的這個病，他們選擇關閉心扉。

爸爸最初很介意別人怎么看待自己。但后來意識到只有自己接納了孩子，這個社會才會接納自己的孩子，于是開始直面女兒的病，做第一個接納她的人。有時，他們也無空去想別人的眼光，因為擺在他們面前的更大的問題是：如何照顧孩子。

爸爸Joson每天送女兒上學。中午用自己的午休時間接女兒回家，再回公司，每天大概只剩5~10分鐘的時間可以吃口飯。

下班后，Joson還要帶女兒去看中醫(yī)。直到天黑才回家。對于爸爸如此辛苦奔波的回報，還不懂怎么說話的永寧會在車上，笑著一聲聲發(fā)出像“爸爸”的發(fā)音。這足以融化爸爸的辛勞。不過結束一天的忙碌回到家中，還沒完。

因為天使綜合征還有一個顯著的特征，就是睡覺不會超過4個小時。每晚凌晨，她一定會醒，然后可能一整晚都不會再睡。每一晚，他們都要隨時待命，“有時候通宵都沒得睡?！?/p>為此，家人還給她特地建造了一間專門用于晚上醒來后玩耍的安全空間。

詠寧最喜歡的活動還是在水里。在水里，她好像變了一個人，能做到許多在陸地上做不到的動作。

在陸地上，不會走路，轉身，翻跟頭，但在水里都可以做到。對于詠寧來說，水代表著她的安全感，在水中，她感到情緒穩(wěn)定，放松。

在特殊學校，詠寧訓練肌肉力量，平衡，第一次走路都在學校發(fā)生。別人學十次，她要學一千次。雖然如此，爸爸仍然鼓勵孩子去一遍遍學習，不希望限制她的可能性。

而媽媽則希望，她的表達能力能高一些，有一天，可以通過語言完全的了解她。

夫妻倆仍在積極聯(lián)絡同樣患病的家庭，并組織了一個基金會，至今他們已經成功聯(lián)絡上7個天使綜合征家庭。在互相的交流中，他們發(fā)現只是聊聊相同經歷，就足以被療愈。“像久別重逢的家人一樣，可以互相支持。”媽媽Joe感覺自己不再是一個人。爸爸Joson也從一開始擔心別人怎么看自己，拒絕顯露悲傷，到后來主動分享：“我開始與人分享自己的事?！?p>

他發(fā)現，說出來，別人都會很關心他，他也接受別人的關心，慢慢再站起來。

這個互助的過程，其實也是幫助他們走出情緒困境的過程。他們渴望遇見更多有相同經歷的人，連結在一起。

比起無藥可醫(yī)的困窘，罕見病家也要面對社會接納問題，與有相同經歷的家庭連結在一起，是他們通向社會的一個出口。

這三個罕見病家庭的孩子，年齡尚小，等他們長大以后，也必定要面對獨立接觸社會的問題。在那時，若是支持他們的父母不在身邊，我們可以給予的，就是一份尊重。

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原標題：《“幼兒看病4天花55萬”上熱搜，很多患了罕見病的孩子，根本無藥可醫(yī)》

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