原創(chuàng) 黃志恒 兒科黃哥黃醫(yī)生

許多孩子都有肚子疼的經(jīng)歷，可是來自的江蘇的孩子小志肚子疼的經(jīng)歷刻骨銘心，受了許多罪。

小志2歲時，隔三岔五喊肚子疼，有時大便有血絲，家人沒有在意。一天早晨6點，小志大哭不止，一直喊腹痛，為肚臍周圍持續(xù)性疼痛。一家人連忙到了縣醫(yī)院做了腹部B超，發(fā)現(xiàn)是腸套疊?？諝夤嗄c后，小志肚子不那么疼了。

灌腸后的個把月，小志仍時不時地喊肚子疼，家人非常焦急，聽周圍鄰居說復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院水平很高，于是連夜帶小志到上海就醫(yī)。

那天，正好掛的我的號。我一問小志病史，“孩子腹痛、大便血絲快3個月了”。我開了血常規(guī)和大便常規(guī)檢查，血常規(guī)血紅蛋白只有90g/L（正常值120-160g/L），大便常規(guī)隱血陽性，于是開了住院單，好好檢查一下。

3天后，小志完成了腸道清潔，管床醫(yī)生、護士還有小志爸媽送小志到內(nèi)鏡室做胃腸鏡檢查。那天我休息，在醫(yī)院學(xué)習(xí)，也去看亮亮做胃腸鏡了。

小志開始還因害怕一直哭鬧，麻醉師把麻藥一推，小志立馬呼呼大睡了。

內(nèi)鏡室醫(yī)生插入胃鏡和腸鏡管子的時候，周圍醫(yī)生們都驚呆了 。

胃里面許多息肉結(jié)腸有許多大的息肉

小志的胃底、十二指腸降部、結(jié)腸里面長了許多大大小小的息肉。這是一個多發(fā)性腸息肉病例，內(nèi)鏡醫(yī)生說。

突然，內(nèi)鏡醫(yī)生注意到，小志嘴唇上有一些黑色的色素斑，手指、腳趾末端也有散在的黑色素斑。

我在測量小志腸道息肉的大小，可見腳上黑斑

原來，小志患了一種罕見的遺傳性胃腸道疾病——P-J綜合征，也叫“黑斑息肉綜合征”。

1921年P(guān)eutz首先描述黑斑息肉綜合征，1949年Jeghers對這個病進行了詳細地介紹，為了紀(jì)念他哥倆，后人用他們名字的首字母命名這個病為“P-J綜合征”，漢語翻譯為“普-杰二氏綜合征”。

黑斑息肉病，就是患者面部、口唇周圍和頰粘膜的黑色素沉著，胃腸道長有很多息肉。

這是一種少見的家族遺傳性疾病，男女均可發(fā)病，發(fā)病率約為1/20萬，有較高的癌變風(fēng)險，如不積極加以干預(yù)，一生中可能有93%的幾率罹患癌癥。

該病的息肉于0~9歲形成，10~30歲發(fā)病。主要表現(xiàn)為皮膚黏膜色素沉著(以口唇、手、腳黏膜黑斑常見)和胃腸道多發(fā)息肉。

該息肉為錯構(gòu)瘤息肉，非常容易癌變，部分孩子有家族史。

辨別本病，有3個典型特征：黑斑+息肉+遺傳性

1、黑色素沉著

可以出現(xiàn)在嬰兒或少兒時期，并且容易發(fā)生在口唇及其周圍、面頰部、鼻孔內(nèi)壁、手、足或會陰部。

2、胃腸的息肉

幾乎所有的黑斑息肉病患者都有胃腸道多發(fā)性息肉，可發(fā)生在整個胃腸道，以小腸多見，在胃、大腸、闌尾腔也有生長。

3.遺傳：是常染色體顯性遺傳疾病，主要由STK11基因傳遞，同一家族中常有多人發(fā)病，也可散在發(fā)病。

下面這個圖是我講課的課件，講如何診斷黑斑息肉綜合征

臨床癥狀+基因檢測+胃腸鏡

治療、檢查和預(yù)防

本病目前尚無有效的根治辦法，治療主要以對癥治療為主，切除胃腸道息肉是治療的關(guān)鍵。包括內(nèi)鏡治療和外科治療。

這種息肉摘除后還長，長了再摘，摘了還長，可謂“野火燒不盡，春風(fēng)吹又生”。

胃息肉及大腸息肉以內(nèi)鏡下治療為主，配合手術(shù)治療。

小腸息肉或其它部位巨大息肉以手術(shù)治療為主，輔助內(nèi)鏡下治療；小腸息肉不論數(shù)量多數(shù)，如無急腹癥，可不必急于手術(shù)治療，以免影響消化和吸收功能，手術(shù)一般僅適用于腸梗阻、腸套疊等并發(fā)癥及惡變者。

2015年我還在SCI雜志BMC gastroenterology 雜志報道過13例黑斑息肉病患兒的臨床特點、STK11基因突變類型、內(nèi)鏡發(fā)現(xiàn)。我還在一些大會上發(fā)言，呼吁警惕這個病，關(guān)愛黑斑息肉的孩子，因為許多患本病的孩子及家庭都是非常痛苦的。

這次，小志胃腸道摘了25顆息肉。怪不得肚子疼，貧血，便血，都是黑斑息肉綜合征惹的禍。

過了半年，小志胃腸道息肉又長了出來，而且出現(xiàn)了腸套疊。家人帶小志去了南京某醫(yī)院，外科醫(yī)生沒有辦法整復(fù)腸套疊，只得開刀。發(fā)現(xiàn)小腸里面也有幾個巨大的息肉，所以發(fā)生了腸套疊。

再后來，小志又來我們醫(yī)院，又摘了一大盤息肉。

去年，小志又因為黑斑息肉病導(dǎo)致的腸梗阻，再次手術(shù)，術(shù)后出現(xiàn)了短腸綜合征，在醫(yī)院住了好久。他媽媽在網(wǎng)上募捐，我還捐了一些錢。

對于黑斑息肉病需要定期隨訪

對10歲以上患者常規(guī)每年行大便潛血檢查，每1-2年行全消化道造影檢查

20-25歲以上的患者，每1-2年還應(yīng)接受胃腸鏡檢查

25歲后每年還需接受包括腹部、盆腔的全面體格檢查，重點是排查消化道腫瘤、性腺及肺部腫瘤

女性患者應(yīng)行乳腺檢查、宮頸涂片和盆腔B超檢查；男性患者還應(yīng)定期檢查睪丸

因家族成員惡性腫瘤發(fā)病率明顯高于正常人群，對患者直系親屬，特別是有家族史者，也應(yīng)定期隨訪

有人觀察168例黑斑息肉綜合征患者，發(fā)現(xiàn)死亡8例，其中2例分別于26歲及27歲死于腸套疊及腸扭轉(zhuǎn)；2例于25歲及40歲時死于嘔血；2例于38歲及40歲時死于小腸癌；另2例于34歲時死于消化道以外癌腫。

雖然醫(yī)學(xué)發(fā)展得很快，但是在大自然面前人類的能力仍然非常有限，對許多疾病仍然束手無策，例如黑斑息肉綜合征，目前全世界都沒有好的治療方法，唯一能做的就是小的息肉內(nèi)鏡下套扎電凝切除，大的息肉開刀手術(shù)。

據(jù)我所知，小志從確診黑斑息肉病這4年來，做了5次胃腸鏡，2次開腹手術(shù)，輸了2次血?？蓱z的孩子，已經(jīng)1年多沒有再見過他了，不知道他現(xiàn)在怎么樣了。

參考文獻

1.Management of Peutz-Jeghers Syndrome inChildren and Adolescents: A Position Paper From the ESPGHAN Polyposis WorkingGroup.LatchfordA, Cohen S, Auth M, Scaillon M, Viala J, Daniels R, Talbotec C, Attard T, DurnoC, Hyer W.J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019 Mar;68(3):442-452.

2.Clinical characteristics and STK11 gene mutations in Chinese children with Peutz-Jeghers syndrome.Zhiheng Huang , Shijian Miao , Lin Wang , Ping Zhang , Bingbing Wu , Jie Wu , Ying Huang BMC Gastroenterol,2015 Nov 25;15:166.

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