又一“冰桶挑戰(zhàn)”發(fā)起人病逝，那些漸凍癥患者怎么樣了？

2020-11-25 11:37

來源：澎湃新聞·澎湃號·湃客

距離那個全民關(guān)注漸凍癥的夏天，已經(jīng)6年......

“漸凍人”帕特里克·奎因（Patrick Quinn）是“冰桶挑戰(zhàn)”的發(fā)起人之一。當(dāng)?shù)貢r間11月23日，美國ALS協(xié)會（The ALS Association）發(fā)布訃告稱，奎因因病逝世，終年37歲。

“在與漸凍癥抗?fàn)?年后，‘紐約的孩子’奎因永遠離開了我們。但他的堅持、奮斗和努力，讓數(shù)百萬罕見病患者獲益?！泵绹鴧^(qū)域體育電視網(wǎng)絡(luò)運營商YES記者杰克·柯里寫道。

帕特里克·奎因生前照/Instagram@_quinn4thewin_

1983年，奎因在美國紐約州出生。2013年3月8日，剛過完30歲生日沒幾天，他被診斷出患有肌萎縮性側(cè)索硬化（ALS）。

這是一種漸進性神經(jīng)退行性疾病，發(fā)病率約1/10萬，發(fā)病年齡多在30-60歲。該病會影響大腦和脊髓中與運動相關(guān)的神經(jīng)細胞，造成運動神經(jīng)元死亡，大腦無法控制肌肉運動，肌肉會因缺乏運動而萎縮。

1869年，法國“神經(jīng)學(xué)之父”讓-馬丁·查克特（Jean-Martin Charcot）率先命名并描述這一疾病。在法國，ALS又被稱為Charcot病。1939年，美國家喻戶曉的棒球運動員盧·格里克（Lou Gehrig）因病停賽，引起廣泛關(guān)注。此后，美國民眾也將ALS稱為“盧·格里克氏癥”。

2014年夏，奎因被好友點名，接受“冰水淋身”挑戰(zhàn)。他覺得，這是個好活動，或能讓普通民眾感受漸凍人的身體狀況，還能為ALS相關(guān)研究募款。于是，他和另2名ALS患者聯(lián)手，將活動命名為“冰桶挑戰(zhàn)”，并通過社交媒體，邀請一眾大V參加。世界各國的網(wǎng)友紛紛上傳自己的挑戰(zhàn)影像資料，并點名另3人“單挑”。被點名者或在24小時內(nèi)完成挑戰(zhàn)，或向美國ALS協(xié)會捐款。實際上，許多人選擇“兩樣都要”。

2014年8月，在美國波士頓科普利廣場，200余人完成“冰桶挑戰(zhàn)”。/AP

美國有線電視新聞網(wǎng)（CNN）報道，“冰桶挑戰(zhàn)”吸引不少名人參與，包括美國前總統(tǒng)喬治·W·布什、比爾·蓋茨、馬克·扎克伯格、奧普拉·溫弗瑞、Lady Gaga等。截至2020年11月22日，超過1700萬人完成挑戰(zhàn)。

美國ALS協(xié)會報告，“冰桶挑戰(zhàn)”上線兩周，協(xié)會及38個分會共收到捐款400萬美元。而前一年的同一時期，相關(guān)捐款為110萬美元。最終，該活動為美國ALS協(xié)會募款1.15億美元，“這可能是在災(zāi)難或緊急情況外獲得的最大單筆捐款”?！氨疤魬?zhàn)”還為全球ALS研究募得資金2.2余億美元。

2014年8月，比爾·蓋茨自制單人冰桶裝置，完成挑戰(zhàn)。/Bussiness Insider

次年夏天，奎因被推上紐約洋基隊的主場，完成開球。此時，他已經(jīng)失去行動能力，有吞咽和呼吸困難，說話也不利落。有時需借助呼吸機輔助通氣。

ALS的癥狀是逐漸加重的。初期，患者會感覺肌肉無力或行動僵硬，多數(shù)是從手臂或腿部開始的。慢慢地，越來越多的身體部位宛如被“凍住”。疾病發(fā)展到晚期，病人會完全失去行動能力，甚至呼吸肌麻痹。因此，ALS亦被稱為“漸凍癥”。

2018年5月，奎因在紐約洋基隊主場觀賽。/Yes Network

關(guān)于該病還有很多未知。比如，其病因及發(fā)病機制不清楚。研究稱，僅5%-10%患者有明確的遺傳因素。其他近95%屬于散發(fā)性案例，病因不明確，與種族、收入水平無關(guān)。一些長期研究試圖找到ALS相關(guān)因素。比如，美國有研究發(fā)現(xiàn)，退伍軍人，尤其是參加過海灣戰(zhàn)爭的軍人，ALS患病率會翻番。

由于缺少有效治療手段，一般確診ALS后，患者的預(yù)期壽命約3-5年。有些人僅活了數(shù)月。約20%病人能活過5年?？驈拇_診到病逝，經(jīng)歷了7個年頭?！氨疤魬?zhàn)”另一發(fā)起人皮特·弗瑞茲（Pete Frates），于2019年病逝，享年34歲。此時，距離他確診也是7年?！氨疤魬?zhàn)”的第3名發(fā)起人安東尼·塞內(nèi)爾基亞（Anthony Senerchia）則是和疾病抗?fàn)?4年后，于2017年過世，享年46歲。

目前已知，確診ALS、生存時間最長的，是物理學(xué)家斯蒂芬·霍金（Stephen Hawking），終年76歲，與疾病斗爭40多年。

2018年3月15日，斯蒂芬·霍金離世。照片攝于2015年3月30日。/AP

雖然奎因等“冰桶挑戰(zhàn)”發(fā)起者皆已離世，但那個夏天風(fēng)靡全球的活動取得巨大成功。他們募得大量資金，使得ALS相關(guān)研究，不再因錢而束手束腳。

近年來，科學(xué)家們在ALS研究方面取得諸多成果。在治療方面，2017年，美國食品和藥品管理局（FDA）批準(zhǔn)第2個ALS治療藥物上市。該藥通過清除自由基，以避免運動神經(jīng)元受氧化應(yīng)激，從而控制病情。日本研究顯示，長期用藥6個月和12個月后，患者存活率得到大幅度提升。

在作用機理方面，美國研究發(fā)現(xiàn)，一種具有神經(jīng)毒性的蛋白三聚體SOD1，能引起神經(jīng)凋亡，或?qū)LS疾病進展具有惡性影響。而加州大學(xué)洛杉磯分校發(fā)現(xiàn)，大腦中的星型膠質(zhì)細胞或在ALS等神經(jīng)性障礙疾病的發(fā)病過程中，扮演著重要角色。

2019年1月，Nature Neuroscience雜志刊發(fā)哈佛大學(xué)研究，稱鑒別出ALS的潛在新生物標(biāo)志物和藥物靶點，證明人類干細胞模型方法在藥物開發(fā)中的應(yīng)用前景和價值。同年12月，《自然醫(yī)學(xué)》雜志刊發(fā)新研究，稱一種人工合成分子或能抑制導(dǎo)致ALS的缺陷基因，從而預(yù)防疾病進展，甚至可以抑制疾病。

與此同時，ALS的康復(fù)也日益受到關(guān)注。美國哥倫比亞大學(xué)稱，水果和蔬菜等食物中含有大量抗氧化營養(yǎng)素和類胡蘿卜素，或可明顯改善ALS患者的機體功能。

此外，讓ALS患者“好好說話”，也成為科學(xué)界的奮斗目標(biāo)。通常，隨病情發(fā)展，ALS患者會出現(xiàn)語言模糊，逐漸甚至完全喪失語言能力。